新 春 梅 花 张艳波 王美琪

内蒙古医科大学附属医院新生儿科（内蒙古呼和浩特 010050）

唇腭裂是最常见的出生缺陷之一，其发病率随种族和地域不同而有明显变化。美洲印第安人的患病率最高（2.62‰），其次是日本人（1.73‰）、中国人（1.56‰）和白人（1.55‰），黑人最低（0.58‰）[1]。依据是否合并其他组织器官的先天缺陷，唇腭裂可分为非综合性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and/or palates，NSCL/P）和综合性唇腭裂（syndromic cleft lip and/or palates，SCL/P）两类。其中NSCL/P发生率更高，占唇腭裂的50%～75%[2]。相较而言，SCL/P主要是由染色体异常或单基因变异造成的，其病因较为明确[3]；而NSCL/P则是一种多基因遗传病，因遗传因素和环境因素交互作用致病[4]。NSCL/P 具有明显的遗传异质性，但基因筛选、定位及分析方法仍是其病因学研究的难点和热点。国内外学者采用连锁和关联分析方法陆续披露多个与 NSCL/P有关的候选易感基因和染色体区域[5-7]。本文回顾分析1例COL2A1基因c.2292delA变异相关腭裂患儿的临床资料。

1 临床资料

患儿，男，因生后发现上腭畸形入院。患儿系G2P2，足月顺产，出生体质量3 500 g，Apgar评分10分，胎盘、脐带、羊水无异常。父母非近亲结婚，父母及姐姐均体健，否认遗传病家族史。入院体格检查：体温36.6℃，脉搏129次/min，呼吸50次/min，血压74/35 mmHg，神清，全身肤色尚红润，无黄染、皮疹及出血点；双眼略凸出，哭声低哑，喉中痰鸣，下颌小，舌短，软腭及悬雍垂裂，硬腭部分裂开（图1）；呼吸阵发性急促，有吐沫，双肺可闻及痰鸣音；心、腹无异常；四肢肌张力无异常。实验室检查：血常规白细胞28.33×109/L，中性粒细胞85.4%，血小板342×109/L，血红蛋白183 g/L；肝肾功能无异常；肌酸激酶1 192 U/L，肌酸激酶同工酶171.5 U/L，心肌肌钙蛋白T 0.025 ng/mL；……