1 概述

先天性肌强直是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为Thomsen型(常染色体显性遗传)和Becker型(常染色体隐性遗传)，通常Becker型较Thomsen型临床表现更重。

2 病因和流行病学

先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致。表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。

先天性肌强直男女均可罹患，患病率约为1/100 000。我国尚无本病流行病学资料。

3 临床表现

通常婴幼儿期至儿童期起病，少数患者成年后起病。常染色体显性遗传Thomsen型起病略早于常染色隐性遗传Becker型。但Becker型通常病情重于Thomsen型。

全身横纹肌，包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可出现肌强直现象。Becker型上肢和面部症状明显，而Thomsen型下肢症状明显。

肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻，称之为“热身(warm-up)”现象。可在突然启动时出现短暂肌肉无力。病程较长的Thomsen型的患者，可有持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端。

查体可见患者常肌肉发达，呈运动员体型。大力握拳后，手指不能及时展开；大力闭目后，不能立即睁开。叩击手部大鱼际肌、舌肌等部位，可引起肌肉持续性收缩(叩击性肌强直“肌球”现象)。

4 辅助检查

4.1 肌电图 针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。……