郎鹏，时晓丹，张军强

精准医学是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法，其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和二代测序等医学前沿技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益[1]。自2015年初前美国总统奥巴马在美国国情咨文中提出“精准医学计划”以来[2]，精准医学的概念迅速传播普及，已成为未来医学的发展方向，开启了医学发展的新时代。近年来，生殖医学的飞速发展也得益于精准医学概念的普及，高通量测序、全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）、生物大数据分析等成功用于不孕不育症的诊断、遗传病检测和胚胎植入前遗传学检测（pre-implantation genetic testing，PGT）等临床实践是目前精准医学临床应用的典范。本文主要对精准医学在辅助生殖领域的应用以及目前得到的一些成果进行综述。

1 精准医学与多囊卵巢综合征（PCOS）

PCOS是一种临床表现多样、激素变化不一的生殖内分泌和代谢异常综合征，影响着5%～10%的育龄期女性，临床表现主要包括无排卵或稀发排卵、月经不调、高雄激素血症以及不孕等[3]。早在1935年Stein和Leventhal就提出了这一综合征，但时隔85年，其致病原因尚不清楚，临床表现高度异质，诊断标准、治疗方案均未达到统一[4]。……