孙晶晶 徐勇 周东明 关朝阳 陈兵

作者单位：①南京医科大学鼓楼临床医学院血液科（南京市210008）；②南京大学医学院附属鼓楼医院血液科

病例1：患者男性，45 岁，因腰骶部、肋骨疼痛1个月于2016年2月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院。血常规:白细胞（WBC）6.0×109/L，血红蛋白（Hb）81 g/L，血小板（PLT）20×109/L；血生化：白蛋白37.2 g/L，球蛋白37.9 g/L，乳酸脱氢酶（LDH）129 U/L，肌酐274 μmol/L；血清钙3.44 mmol/L；血β2微球蛋白（β2-MBG）7 761.00 ng/mL；血清蛋白电泳（serum protein electrophoresis，SPE）M 蛋白15.1 g/L；血清免疫固定电泳（immunofixation electrophoresis，IFE）：IgM λ(+)。头胸腹CT 存在多发溶骨性灶，脾脏肿大。外周浆细胞比例为39%；骨髓浆细胞比例为73%。骨髓浆细胞免疫分型：表达CD38、CD138，限制性表达λ，部分表达CD20，不表达CD22、CD19、CD56。免疫荧光原位杂交检测（fluorescencein situhybridization,FISH）：P53 缺失（53%），t（11;14）为73.5%，MYD88L265P突变（-）。诊断：IgM 型原发性浆细胞白血病（ primary plasma cell leukemia， pPCL）。给予硼替佐米+沙利度胺+地塞米松（PTD）方案治疗，同时联合血浆置换改善肾功能。治疗1 个周期后，患者病情无好转，后因突发性右侧额顶颞叶脑出血死亡。

病例2：患者男性，62 岁，因乏力4 个月于2018年8月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院。血常规：WBC 6.6×109/L，Hb 64 g/L，PLT 53×109/L；血生化：白蛋白24 g/L，球蛋白80 g/L；LDH 138U/L；血β2-MBG 3 812 ng/mL；SPE 检测M 蛋白为58.8 g/L；IFE：IgM κ（+）；血游离轻链κ 550.0 mg/L，λ 4.3mg/L，游离κ/λ 127.91。全身PET/CT 未见骨质破坏。外周浆细胞比例20%；骨髓浆细胞比例65%。骨髓浆细胞免疫分型：表达CD38、CD138、CD56，限制性表达κ；部分表达CD20、CD79b、FCM7、CD23，不表达CD19、CD45、CD25、CD11c、CD103、CD10。染色体正常。FISH：1q21 扩增（24%）、t（11;14）为24%，MYD88L265P突变（-）。入院ECOG 评分3 级，GA 评分虚弱。诊断：IgM 型pPCL。综合患者个人状态及经济情况，给予2 个周期硼替佐米+地塞米松（VD）方案治疗，患者出现视物模糊、听力下降、尿潴留等高黏滞血症症状；给予利妥昔单抗+硼替佐米+地塞米松（rit-VD）方案结合血浆置换治疗，仍未改善。改用沙利度胺+地塞米松+环磷酰胺+依托泊苷+顺铂（T-DECP）方案治疗2 个周期，患者高黏滞症状改善，SPE 检测M 蛋白为65 g/L，骨髓浆细胞80%，外周血浆细胞1.14%，但疾病未缓解。……