陈 超，李 雪，张 莉，钟子琳，陈建军，

（1.同济大学医学院医学遗传学系，上海 200092；2.赣南医学院心脑血管疾病防治教育部重点实验室，江西 赣州 341000）

据估计，每10万名儿童中约有72人患有先天性白内障，估计值从12~136人不等，且在发展中国家普遍较高［1-2］。遗传性白内障通常占先天性白内障的8.3%到25%之间［3］。先天性白内障可作为孤立缺陷发生，或与其他前房发育异常（如小眼症和无虹膜症）相关。晶状体混浊也可能是多系统遗传疾病的一部分，例如染色体异常、Lowe综合征以及Nance Horan综合征。作为人类第一种被定位的常染色体疾病，先天性白内障被证明与表型异质性有关［4-5］。大多数遗传性白内障是常染色体显性遗传，具有完整的外显率，常染色体隐性遗传和X连锁遗传模式则较为少见［6］。本文将对最新的先天性遗传性白内障遗传学研究进行综述。

1 晶状体的功能和发育

白内障的关键病理学基础为晶状体混浊（不透明性）［7］，晶状体的透明度主要取决于晶状体细胞的有序排列及其蛋白质成分的紧密堆积［8］。晶状体微结构的破坏，包括细胞紊乱和液泡形成，会引起光密度的大幅波动，从而导致光散射，引发白内障。高浓度或大分子量的蛋白聚合物也可能导致晶状体混浊。由于晶体蛋白占可溶性晶状体蛋白的90%以上，因此它们在均匀相中的短程有序堆积对于维持晶状体透明性十分重要。

人体胚胎发育到第22天（原肠胚形成期），在前神经板的中央形成两个视泡，并进一步诱导附近的表面外胚层形成晶状体基板（晶状体前体）［9-10］。……