吴修全，袁永平，陈懿建

（1.赣南医学院2018级硕士研究生；2.赣南医学院第一附属医院血液科，江西 赣州 341000）

巨幼细胞性贫血（Megaloblastic anemia，MA）是由于DNA 合成障碍所引起的一种贫血，主要是缺乏维生素B12和（或）叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性因素导致DNA 合成障碍引起的贫血，其特点为红细胞平均体积增大，呈现形态与功能均不正常的巨幼样改变。临床上，对MA 的诊断并不困难，但MA 并不总是表现为红细胞平均体积（MCV）升高的大细胞性贫血，MCV 的这种升高可因伴有地中海贫血、缺铁性贫血和慢性贫血等小细胞性贫血而减弱，出现正常细胞性贫血甚至小细胞性贫血，影响临床判断。本文对近年来非大细胞性MA 最新研究进展作一综述。

1 流行病学

国际统计数据显示，MA 在40 岁以上的人群中发病率最高，且患病率随年龄增长而增加［1］。虽然近些年我国经济发展快速，但社会老龄化问题也越来越严重，老年群体慢性疾病、基础性疾病越来越多，调查显示60%的老年人合并慢性疾病史，包括贫血。在＞65 岁的老年人中，贫血发生率约为23.4%，其中MA 约占30%［2］。在我国地中海贫血的患病率约为4%～8%［3］。缺铁仍然是大多数人贫血最常见的原因，对缺铁性贫血患者的长期随访表明，5.5%的患者发展为恶性贫血（PA），缺铁伴有免疫力受损，24%缺铁患者存在壁细胞抗体［4］。所以对于这些疾病普遍存在地区，MA 合并地中海贫血、缺铁性贫血和慢性贫血的可能性大。MA 常因合并地中海贫血［3］、缺铁性贫血和慢性贫血［5］出现正常细胞性贫血甚至小细胞性贫血，其形态多样，病因多因素，临床表现多样，临床上很容易误诊，且存在地区差异性，所以很难描述这种疾病的患病率。……