刘经纬，胡 星，邹军荣，邹晓峰

（1.赣南医学院2018级硕士研究生；2.赣南医学院2019级硕士研究生；3.赣南医学院第一附属医院泌尿外科研究所，江西 赣州 341000）

雄激素受体（Aandrogen receptor，AR）可通过雄激素实现对靶基因的调控作用，可被多种细胞因子激活进而调节下游基因表达，参与人体多项生命活动，而异常表达的AR 则与肿瘤、不孕不育疾病、反复自然流产、尿道下裂、隐睾、血脂异常等多种疾病相关。AR 基因的第1 外显子GGN 重复序列是AR多态性与疾病研究的一大热点。近来，关于GGN 重复序列长度、GGN 表达水平与疾病关系研究的报道越来越多，同时也在多种疾病的发生、发展及预后等方面存在争议，且其具体的机制研究尚不明确。本文就近些年雄激素受体基因GGN 重复序列在雄激素相关肿瘤方面的研究进展作一综述。

1 AR结构

AR 属核受体的甾体激素类，是配体依赖性的反式转录调节蛋白，其基因位于Xq11-12，包括8 个外显子及7 个内含子。AR 由N 末端反式激活域（NTD）、DNA 结合域（DBD）、C 端配体结合域（LBD）和铰链区四个主要功能域组成。NTD 是由第1外显子编码，参与AR 基因转录的激活，该区包含聚谷氨酰胺（CAG）、聚甘氨酸（GGC）两个重复序列，且重复序列长度在不同人群中是有差异的。DBD 为DNA结合区域，负责DNA 应答元件的特异性识别、信号核定位、与多种蛋白质的结合，同时还是一个乙酰化、泛素化和甲基化靶点［1］。LBD 可对配体进行识别，引导特定信号通路的选择，该区域结构发生改变可影响AR 对配体的亲和力［2］。铰链区为DBD 和LBD 连接的区域，具有参与AR 二聚体的形成、调节DNA的结合、AR的转录活性等重要功能。……