临界血红蛋白A2人群的β地中海贫血检出情况▲

2021-03-26周亚丽李平萍罗钢慧尹晓林周天红

广西医学 2021年5期

周亚丽李平萍杨焜吴懿罗钢慧尹晓林周天红

(中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院1 血液科，2 检验科，广西南宁市 530021，电子邮箱：252749070@qq.com)

地中海贫血是我国南方最常见的遗传性疾病，其中β地中海贫血在广西地区的发生率高达6.4%[1]。当夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者时，其后代患重型或中间型β地中海贫血的概率为25%。因此，需要进行产前的地中海贫血相关诊断，以便判断是否需终止妊娠，减少新生儿出生缺陷；同时在妊娠前进行β地中海贫血有效筛查，进而对高危夫妻采取预防重型或中间型β地中海贫血儿出生的措施，也是极为关键的环节。

血红蛋白A2(hemoglobin A2，HbA2)由2个α珠蛋白和2个δ珠蛋白组成，其升高是β地中海贫血患者的特征性指标，正常人群HbA2水平在2.2%～3.3%范围内，典型的β地中海贫血基因携带者其HbA2水平在4.0%～6.0%范围[2]。检测HbA2水平通常可用于诊断β地中海贫血基因携带，但也存在少数人群的HbA2水平介于正常人群和地中海贫血基因携带者之间，称之为“临界状态”的HbA2值，这给临床诊断带来一定困惑。曾有国内学者报告，165例HbA2在3.3%～4.0%范围内的研究对象中，有4例为β地中海贫血[3]。这提示在临界HbA2受检者中存在部分β地中海贫血基因携带者。而关于广西临界HbA2人群的β地中海贫血的检出情况，仍缺乏大样本研究。故本文回顾性分析在我院行地中海贫血相关检测的受检者的临床资料，以探索临界HbA2人群的β地中海贫血检出情况，为在本地区β地中海贫血筛查中减少漏诊提供参考。