胡浩梅，杨华

叶酸（维生素B9）是人体内重要的营养素之一，其参与DNA 的合成和甲基化，帮助氧化损伤修复、参与蛋白质代谢，另外还与维生素B12 协同促进红细胞的生成及成熟。因此，体内叶酸摄入不足或代谢异常均会造成多种发育相关基因和通路的调控异常，进而导致多种疾病及妊娠妇女生育不良。在我国有不良生育史的妊娠妇女占10%～15%。不良生育主要包括稽留流产、复发性自然流产、宫内死胎及各种胎儿畸形等。此外，我国每年新生缺陷儿高达80 万～120 万人，是出生缺陷发生率较高的国家。近年来，叶酸是否是导致不良生育的原因成为研究热点。目前许多研究表明叶酸摄入不足、吸收障碍或代谢异常与某些不良生育有关，故本文就叶酸与不良生育相关性研究进展进行综述。

1 叶酸的转运和吸收

叶酸是水溶性B 族维生素，是促进人体健康的一种重要维生素。主要存在于绿叶蔬菜、水果、豆类、坚果及肉类等食物中，人体不能自身合成，只能从饮食中获得。饮食中摄取的叶酸主要以多聚谷氨酸盐的形式存在，必须经过水解才易于被转运。这是叶酸代谢的第一步，发生在肠黏膜上。叶酸被人体转运及吸收主要通过3 种转运体，即质子偶联叶酸载体、还原叶酸转运体及叶酸受体，其中叶酸受体α最为重要。有文献报道，小鼠叶酸受体α 表达异常与神经管缺陷、颅面畸形及心脏发育异常等有重要相关性[1]。

2 叶酸代谢及相关酶基因多态性

叶酸在体内通过二氢叶酸还原酶还原成四氢叶酸（THF），THF 通过5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化形成5-甲基四氢叶酸。……