江妹，岳文涛

子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）是子宫内膜的腺体和间质组织种植于子宫腔外的一种激素依赖性疾病。近年来，EMs 的发病率呈现明显的增高趋势，已是目前常见的妇科疾病之一，累及全世界高达10%的育龄期妇女[1]。尽管对EMs 的研究不断深入，但EMs 的临床诊断及治疗仍然缺乏足够敏感和特异的体征、症状以及血液检测。目前，诊断EMs 的金标准依然为腹腔镜检查。因此，症状的非特异性以及侵入性的诊断方法往往会导致对EMs 诊断和治疗的延迟。鉴于EMs 的复杂性和异质性，探索敏感度高、特异性强的生物标志物或组合性生物标志物对EMs 的无创性诊断及早期诊断至关重要。现对与EMs 相关的生物标志物的最新研究进展进行综述。

1 EMs 分子病因学相关的生物标志物

EMs 通常被认为是一种良性疾病，但是EMs 病变广泛，形态多样，具有恶性肿瘤的临床特性，如侵袭性和复发性，亦可发生恶变等[1]。虽然近年有大量的基础和临床研究探讨EMs 的病因机制，但是EMs发展的确切起源及发病机制仍存在争议。越来越多的研究证明EMs 不是一种单一的疾病，而是多因素共同导致的一种慢性病，这些因素包括遗传因素、表观遗传、激素、免疫反应、微环境及环境因素等。这些多重相互联系的因素可能解释了EMs 具有不同的发病位置、症状以及激素反应等复杂的疾病表现及异质性[2]。因此，在EMs 发展的各个阶段，检测血液、尿液、宫颈黏液等体液中相关的细胞、蛋白和基因等生物标志物对于EMs 的无创性诊断具有重要的意义。……