王梦月，陈英，余艮珍，易永红

(1.华中科技大学同济医学院 护理学院，湖北 武汉 430030；2.华中科技大学同济医学院附属同济医院 护理部，湖北 武汉 430000；3.华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿科)

法布雷病(Fabry disease,FD)是一种由半乳糖苷酶α(galactosidase alpha，GLA)基因突变引起的全族性、X连锁、多系统、进行性溶酶体储存障碍，需用酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)进行治疗的罕见病[1-2]。儿童法布雷病典型的早期表现包括出汗减少或无汗、角膜轮状突起、血管角化瘤、听力障碍和胃肠道不适等，最显著的症状是疼痛，表现为灼痛、刺痛或放射痛，以慢性神经性疼痛和间歇性严重疼痛危象为首发症状，疼痛危象的特点是令人难以忍受的痛苦，通常始于四肢远端，辐射至近端和身体其他部位。2020年10月,我科收治了一例法布雷患儿,经过早期多学科协作的个性化对症治疗和精心护理以及10次酶替代治疗后，取得了较好的临床效果。现将护理体会报道如下。

1 临床资料

患儿，男，12岁，2年余前出现无明显诱因四肢末端烧灼样痛、刺痛，疼痛明显时满床打滚，甚至头部撞墙，近3月来每日均有发作，发作时伴手足麻木、出汗、血压增高(最高为22.74/16.09 kPa)、低热(体温最高达38.8℃)。剧烈活动后加重，发作持续时间数小时至数天不等。疼痛明显时视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)10分，使用双氯芬栓钠后不能缓解。家属诉患儿近2年身高增长缓慢，体重无增加，经GLA基因检测，最终确诊为法布雷病。入院查体：身高151 cm，体重33 kg，体质量指数(body mass index,BMI)14.47 kg/m2。消瘦体型，身材矮小，四肢相对较长。面容：眶上嵴外凸、额部隆起、嘴唇增厚和耳位稍低。……