赵毛毛,庞灏

(中国医科大学法医学院法医物证教研室，沈阳 110122)

岩藻糖基转移酶(fucosyltransferase,FucT)是一类催化岩藻糖基向寡糖、糖蛋白、糖脂上的糖链转移的生物合成酶，属于糖基转移酶超家族，在真核细胞和原核细胞均有表达[1-2]。岩藻糖基化聚糖参与信号转导、宿主与微生物相互作用、受精、炎症反应、癌症进展以及转移等生理学和病理学过程[3]。目前共发现13种FucT，分别由13个基因编码[3]。根据酶反应形成的糖苷键类型可将FucT分为α(1，2)岩藻糖基转移酶(FucT-Ⅰ和 FucT-Ⅱ)、α(1，3/1，4)岩藻糖基转移酶(FucT-Ⅲ和FucT-Ⅴ)、α(1，3)岩藻糖基转移酶(FucT-Ⅲ～Ⅶ和FucT-Ⅸ)、α(1，6)岩藻糖基转移酶(FucT-Ⅷ)、蛋白-O-岩藻糖基转移酶(FucT-Ⅻ和FucT-)[4]，其中FucT-Ⅱ和FucT-Ⅲ与人类血型密切相关，具有重要的生物学意义。此外，编码FucT-Ⅱ和FucT-Ⅲ的基因FUT2、FUT3不仅具有高度多态性，还有明显的种族和地理区域差异性，因此FUT2和FUT3基因多态性成为遗传学和法医学领域关注的热点。FUT2和FUT3基因变异与多种疾病显著相关，由其介导产生的血型抗原参与多种微生物感染，并且两者联合影响体内肿瘤标志物的水平。现就FUT2和FUT3基因多态性在基因水平、酶蛋白水平、酶相关产物水平的研究进展进行综述。

1 α(1，2)岩藻糖基转移酶

1.1FucT-Ⅰ和FucT-Ⅱ参与的生物合成过程 人类H血型系统和Lewis血型系统的抗原并不是相应基因的直接产物，而是来源于前体物质，这个前体物质的实质是一系列单糖有顺序连接形成的寡糖链，而形成寡糖的单糖一共有7种：葡萄糖、半乳糖(galactose，Gal)、甘露糖、N-乙酰葡萄糖胺(acetylglucosamine，GlcNAc)、N-乙酰半乳糖胺、岩藻糖和N-乙酰神经氨酸[5]。根据糖的种类和二糖之间糖苷键的连接方式可分为6种类型[6]。……