陈 适，白 皙，王诗蕊，潘 慧，朱惠娟

(中国医学科学院 北京协和医学院 1.北京协和医院 内分泌科 卫生部内分泌重点实验室； 2.临床医学八年制； 3.北京协和医院 医务处，北京 100730)

中国现代医学的先驱——张孝骞教授曾说：“临床思维是对疾病现象进行调查、分析、综合、判断和推理等一系列的思维活动，以认识疾病的本质。它既是重要的诊断方法，也适用于疾病的治疗”，这句话指出了临床思维训练的内涵和意义[1]。提升医师临床能力的核心和根本就是建立正确的临床思维，这是医生成长过程中必不可少的一步，也是医学教育的难点和重点。随着循证医学和临床流行病学的发展和进步，包括糖尿病、高血压、肿瘤和感染等疾病在内的多数常见疾病，均已建立了基于循证医学证据和临床科学逻辑的思维模式，这些模式的建立有利于提高医师工作效率，并在保障患者医疗安全方面起到了积极的作用。但是，与常见疾病相比，罕见疾病(rare diseases)患病率低(小于7/10 000)，其在知识储备、分析思路、模式视角、方法应用方面都有独特的特点，针对罕见疾病的临床思维训练经验较为缺乏，临床思维建立困难[2]。矮小症(dwarfism)是儿童生长发育中的常见问题，同时，有200～300种罕见疾病存在身材矮小表现，故矮小症既具有普遍性，又可作为研究罕见病临床思维训练方法和特点的良好范本。本文以矮小症为例，从资料搜集、逻辑推理、循证教学、辩证解析、分子研究和人工智能等多方面总结了罕见疾病诊断思维的特点。……