张毅 赵孝凤

家养水牛群体中自发突变的白水牛（绘图/赵鹏举）

水牛界的“白雪公主”

水牛是中国南方一种很重要的家畜，具有适应热带亚热带地区炎热潮湿气候、性情温顺、不易生病、可利用年限长的优点。它们不仅可以提供畜力用于耕地劳作，还可以为人类提供水牛肉、水牛奶等具有高营养价值的食品。目前全世界的水牛约有2亿头，广泛分布于五大洲约67个国家和地区。

白水牛属于沼泽型水牛，是在特有环境下长期选育而形成的一种地方品种，其全身的毛均为有光泽的白色，皮肤呈嫩粉色，甚至连牛角和蹄都是纯净的白色，但眼睛却是明亮的乌黑色，尤其美丽灵动。在中国贵州省遵义市等地，白水牛也被称为“亮毛牛”。

白水牛并非“白化”水牛

如果酪氨酸酶基因突变，动物体内的黑色素细胞“工厂”中没有或只存在极少的酪氨酸酶“工人”，不能正常运转工作，导致酪氨酸不能被加工生成黑色素，就会产生人们所说的“白化”病症：皮肤呈白色或浅红色，毛发银白或浅黄色，眼睛的虹膜呈红色，并且透明。像我们日常生活中见到的小白兔，其中大部分就是红眼睛的“白化”兔，它们的皮肤中虽然存在黑色素细胞，但由于负责黑色素合成的关键基因——酪氨酸酶基因突变，细胞中没有足够的酪氨酸酶，所以并不能正常地合成黑色素。

“白化”的兔子

与其不同，白水牛虽然也是全身通白，但它并不是“白化”水牛：白水牛的眼睛是黑色的，而且不畏光;而白化水牛的眼睛是粉红的，畏光，属于一种遗传缺陷。

绝大多数生物性状特征的差异都可以在基因上找到答案，也就是说可以遗传的性状特征都是由基因决定的。如果说白化水牛是由酪氨酸酶基因突变引起的，那么白水牛又是怎么回事呢？

新技术使真相水落石出

为了确定是什么基因控制了水牛的白毛色性状，生物学家需要对比不同毛色水牛的基因有哪些差别。近年来，新一代全基因组测序技术逐渐成长起来，为生物学家提供了强有力的工具。利用这项技术，一周时间内就可以完成一个哺乳动物全部基因的序列测定，且成本只需要几千元，比起20年前的几亿元可以说是实现了巨大的进步。除了可以快速测定基因序列，這项技术还有一个很强大的作用：可以一次性测出特定器官、组织中的所有基因表达量的高低，通过比较这些基因表达量的高低，科学家就可以像侦探一样，从中发现影响白水牛白毛色性状的基因了。中国农业大学的研究人员就应用了这门技术，对黑、白两种毛色的水牛进行了全部基因的测序，通过一系列分析，结果发现在白水牛一个名叫ASIP基因的上游部分，插入了一段长度为2809个核苷酸的特殊DNA片段。

白毛色形成的分子奥秘

这段特殊的DNA是一种转座子。转座子是基因组上的一类重复序列，在哺乳动物基因组中广泛分布，占整个基因组的近50%，是生物亿万年进化在基因组中留下的印记。一些转座子参与基因的表达调控，由转座子引起的基因组改变是生物进化的动力。

白水牛的遗传控制机制（绘图/张毅）

有趣的是，白水牛ASIP基因内的这个转座子插入，虽然没有改变基因的蛋白编码序列，但它行使基因表达开关的功能，使白水牛皮肤中的ASIP基因表达量大大提高，比普通黑毛水牛皮肤中由正常启动子引起的ASIP基因表达量提高了近10倍。ASIP基因高表达生成的大量蛋白产物，会阻碍黑色素细胞的增殖分化和发育成熟，导致白水牛皮肤中缺乏成熟的黑色素细胞及黑色素颗粒，这样就揭开了水牛白毛色性状形成的分子机制。

近年来，因为农业机械逐渐代替了水牛的役用功能，加之保护力度不够，白水牛数量急剧减少，有濒临灭绝的危险。随着控制水牛白毛色的基因被揭示，我们就可以制定更有效的措施保护和选育白水牛资源。除了与众不同的毛色，白水牛是否具有独特的生理特征和抗病性，也需要人们去进一步探索。

知识链接

哺乳动物的毛色是怎么形成的

哺乳动物的皮肤由外层薄薄的表皮、中层稍厚的真皮和皮下组织三部分组成。在表皮层和真皮层相接的地方，存在着一些“小星星”——星型的黑色素细胞，它专门产生黑色素。那黑色素如何形成呢？在黑色素细胞这个“大工厂”中存在着一种叫作酪氨酸的“原料”，在一些以酪氨酸酶为代表的“工人”操作下，经过复杂的反应“工序”被生成黑色素。由于接受的遗传信息“指令”不同，酪氨酸会被加工生成两种不同的黑色素：真黑素和棕黑素。其中真黑素主要负责黑色和深褐色等深色的形成，棕黑素是主要负责红色、红棕色和黄色等较浅颜色的形成。不同品种动物毛发、皮肤中含有黑色素的种类、数量和分布方式不同，这便导致了它们不同的毛色变化。