李宇玥 李冠军 于伟 张芬 李嘉庆 王春雨 张庆泉，3

外毛根鞘囊肿是一种常染色体显性遗传病，临床常见为多发性肿瘤样疾病。我科收治多发性外毛根鞘囊肿1 例，并追踪了家系发病图谱，现报道如下。

1 临床资料

图1 头皮多发毛根鞘囊肿

病历摘要：先证患者：男，36 岁。因发现头部肿物 10年，术后复发 4年，于 2019年 11月 17 日来山东烟台芝罘医院耳鼻咽喉科就诊。10年前患者无意中发现头部多发隆起肿物，约“黄豆粒”大小，于当地医院就诊，考虑皮脂腺囊肿并行手术切除（具体不详）。4年前再次发现头部多发肿物，无红肿不适，肿物逐渐增大，未特殊处理。半月前发现头部左侧一肿物破溃，流脓，治疗不愈而来就诊。既往体健。查体：头部多发隆起肿物，可见8 枚，活动可，无压痛，较大者位于头后左侧，质软，约2.0cm×2.0cm×3.0cm，有破溃，可见血痂，余肿物未见破溃，与周围组织无明显粘连（图1）。入院后行皮下软组织超声示头部多发囊性肿物，提示皮脂腺囊肿？（部分感染）。于11月18 日在局部麻醉下行手术治疗，切除头部白色类球形肿物共8 枚，其中6 枚呈实性，2 枚内含有黄白色囊液，无异味（图2），切除后修剪皮肤对位缝合，切口愈合良好。术后病理报告：毛根鞘囊肿伴钙化（图3）。随访至今未复发（图4）。向患者交代病情，并追踪病史及家族史。患者有明确的家族史，先证患者的外公、舅舅、姨妈、母亲、姨表兄弟、舅表兄弟等9 人患病（图5）。

图2 手术标本，6 枚实性类球形肿物（左），2 枚囊性肿物（右）

图3 病理报告毛根鞘囊肿伴钙化HE×40×200囊壁由鳞状上皮组成，缺乏颗粒细胞层，最浅层细胞体积大，胞浆丰富。……