靳瑞娟 黄锦钊 汪建华 陈传明 李福彰 靳秀丽

1.南方医科大学附属中山市博爱医院，中山市妇女儿童医院影像科 (广东 中山 528403)

2.广州开发区医院影像科 (广东 广州 510730)

遗传代谢性脑病( genetic metabolic encephalopathy)是由于先天性代谢紊乱导致底物或中间产物或终产物的减少或蓄积，产生中枢神经系统的症状及体征异常，并引起机体进行性损害的一组疾病。其种类繁多，临床表现各异，易误诊、漏诊，甚至是婴幼儿猝死的主要病因。诊断需依赖实验室检查，确诊需要基因检查，MRI检查有助于缩小鉴别诊断范围，在早期诊断中具有重要优势[1]，但部分遗传代谢性脑病影像特征及鉴别诊断价值尚处于探索中，特此对我院确诊的遗传代谢性脑病DWI序列影像特征进行总结，增加这方面认识。

1 材料与方法

1.1 一般资料 收集2014年1月至2019年1月在我院确诊的具备完整影像资料的遗传代谢脑病患儿临床及影像资料，分析DWI序列信号特征。其中男10例，女6例，确诊年龄为1个月～10岁，平均年龄(6±1.2)岁。

1.2 检查方法 患儿口服10%水合氯醛镇静，剂量为0.5mL/kg，待其入睡后进行扫描。选择层厚5mm，层间距0.5mm，FOV 20cm×20cm。 行横断面T1WI序列 (TR 7500ms，TE 61ms)、T2FLAIR (TR 9000ms，TE 112ms)扫描，以及矢状面及横断面T2WI (TR 3200ms，TE 126ms)，横断面 DWI(TR 3200ms，TE 72ms，b=0和1000s/mm2)扫描。9例增加了MRA及MRS扫描。MRA采用三维时间飞跃法，在后处理工作站进行3D-MPR，重建层厚以显示目标血管最佳为准，任意方向。MRS，1H-MRS：采用多体素扫描，测量病灶Cho/Cr、Lac峰、NAA峰值，波谱数据通过波谱软件包进行自动后处理，正常区域或脑脊液区域Lac峰测量作为对照。

1.3 图像分析 由2名经验丰富的医生独立单盲进行观察、分析，分析病灶的部位、各序列的信号特点，当2名医生意见不同时，与儿科医师共同阅读MRI资料通过讨论达成一致结论。……