郑芸芸,李 佳,万陕宁,郑 娇,党颖慧,张建芳,杨 红

(空军军医大学西京医院妇产科,西安 710032;*通讯作者,E-mail:yanghongfck@163.com)

自然流产(spontaneous abortion,SA)为妇产科常见疾病,在妊娠中的发生率为10%-15%[1],其中早期流产(孕6-12周)约占80%。自然流产的病因十分复杂,包括胚胎因素、免疫因素、母体因素、环境因素等,而因为胚胎染色体数目异常原因导致的早期流产约占50%[2,3]。发生自然流产时的孕周越短,染色体异常的可能性会越大。目前国内外有关流产组织染色体异常检测的方法有很多,如绒毛培养染色体核型分析、FISH检测技术、染色体微阵列分析及高通量测序技术,极大地提高了流产组织染色体的分辨率和检测成功率。其中高通量测序技术发展迅速,通过对样本进行全基因组快速扫描,检测出染色体小片段的缺失、重复,用于检测染色体拷贝数变异的优势越来越明显,具有高准确性、高通量、高灵敏度、低成本等优势。本研究应用高通量测序技术检测流产胚胎及绒毛组织,评估该技术的应用价值及临床意义。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选择2019年1月至2020年8月期间在空军军医大学西京医院妇产科就诊的不明原因早期胚胎停止发育的91例孕妇,年龄22-41岁,平均年龄31岁,平均孕周6-12周,经B超提示胚胎停止发育(无心管搏动)。排除孕期感染及有害物质接触史。自愿要求流产绒毛组织染色体检测者,签署知情同意书。本研究经中国人民解放军总医院医学伦理委员会批准。

1.2 染色体拷贝数变异检测

根据伦理要求,按照程序采集流产物组织,取3-5 mg组织研磨,将研磨好的组织放入56 ℃水浴锅中消化过夜。……