陈倩

摘要：肝豆状核变性是一种隐性遗传性的铜代谢障碍疾病，本文整理了我院收治的一例肝豆状核变性合并肝硬化患者的情况及护理措施，针对其肝豆状核变性及肝功能损害的情况，护理人员采取了包括饮食指导、心理护理在内的多项护理措施，取得了较好的效果。

关键词：肝豆状核变性;肝硬化;护理措施

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为原发性铜代谢障碍[1]。本病是少数可治性遗传性疾病，若能及时、良好的治疗及护理，多数患者可长期存活。所以，有针对性的护理在患者的康复过程中有着积极影响。通过对患者的护理问题进行全面的评估，实施合理的护理措施，可以有效地对其疾病提供正向的影响。

患者肖某，33岁，男性，专业技术人员，本科学历，既往体键，否认其他病史及家族史。因无明显诱因出现腹胀纳差，伴雙下肢凹陷性水肿，伴腹泻，小便黄等症状，首次就诊彩超提示肝硬化，未明确诊断。二次就诊胃镜示：食管静脉曲张（轻度）;MRI上腹部平扫加强提示：肝硬化，门静脉高压，肝实质内多发再生结节;尿铜：6.5umol/L;裂隙灯检查示K-F环（+），铜代谢异常相关基因检测示患者携带ATP7B基因一个杂合致病变异（c.2333G>T）和一个杂合可疑致病性（c.3140A>T）。诊断考虑“肝硬化失代偿期 child-pugh B，肝豆状核变性，低蛋白血症，门脉高压，腹腔积液”，予保肝及驱铜治疗后好转出院，出院后仍口服青霉胺治疗。之后患者先后七次于我院住院治疗。针对该患者的情况，我院采……