陈运春，黄盱宁，孔嫦瑛，胡建东

1.海南省海口市中医医院检验科，海南海口 570216；2.海南省海口市中医医院内科，海南海口 570216；3.海南医学院第二附属医院超声医学科，海南海口 570311；4.海南医学院第二附属医院妇产科，海南海口 570311

无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常：21-三体综合征(Down综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(Patau综合征)。先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天畸形，是由原发性胚胎发育异常所致的心脏和胸腔内大血管结构异常，其发病率在活产新生儿中占0.5%～1.0%，在死胎中可高达3.0%[1]。本文对2例无创检查阴性伴CHD的先证者及父母进一步行细胞遗传学检查，进行观察性研究分析，探讨其成因及对策。

1 资料与方法

1.1一般资料 对2例无创检查阴性伴CHD的先证者及父母进一步行细胞遗传学检查，本研究经患者本人知情同意，未违反医学伦理学原则。

1.1.1病例1 先证者B超检查：中晚孕Ⅲ级产科(系统超声)，子宫增大，宫内见单胎，头位。胎儿测量参数，双顶径51 mm，头围185 mm，腹围174 mm，股骨长度36 mm，胎儿体质量估测(447±65)g。胎头椭圆形，颅骨环完整。颅内结构两侧对称，脑中线居中，脑室无增宽。小脑半球大小形态正常。颈项皮层厚约8 mm。胎儿上唇皮肤连续，双眼玻璃体，鼻可见。胎儿脊柱边缘连续。胎儿胸腔未见明显异常液区，心胸增大，以右心增大明显。心脏四腔心切面可显示，左右心腔不对称，三尖瓣均可见开放及关闭运动，二尖瓣未见开放、关闭运动。……