染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析

2021-03-15刘轶刘艳李毅刘娜杨庆慧牟凯

生殖医学杂志 2021年2期

刘轶，刘艳，李毅，刘娜，杨庆慧，牟凯*

(1.淄博市妇幼保健院遗传病实验室，淄博 255000；2.山东省东营市利津县中心医院，东营 257400；3.杭州甄元医学检验实验室，杭州 310007)

染色体是人类的遗传物质，染色体疾病是导致人类出生缺陷的重要原因之一，且目前尚无有效的治疗方法，只能依靠产前诊断达到预防染色体疾病的目的。胎儿染色体核型分析是诊断胎儿染色体疾病的金标准，但传统的核型分析技术只能检出≥10 Mb的染色体结构异常[1]。随着技术的发展，染色体微阵列分析技术(CMA)在临床上应用越来越广泛，已被推荐为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法[2-3]，可用于检测人类染色体微重复或微缺失引起的各种疾病，是染色体核型分析的有效补充[4]。CMA技术平台根据设计原理的不同可以分为比较基因组杂交微阵列芯片(CGH array)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)[5]，本研究的检测结果均来自SNP array检测。CMA在产前诊断领域应用的临床指征主要有高龄、血清学筛查高风险、B超异常、无创产前DNA检测(NIPT)高风险、夫妻一方染色体异常、不良孕产史等。对于如何准确把握B超检查中的软指标，可能是困惑临床医生的主要问题之一。本研究通过分析CMA在不同临床指征的异常检出情况，向产前诊断临床医生提供参考依据，指导准确把握穿刺指征，为降低出生缺陷，提高人口素质做贡献。