武星宇，张春燕，田亚平,

1 南开大学医学院，天津 300071；2 解放军总医院医学创新研究部 出生缺陷防控技术研究中心，北京100853

Citrin 缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)是一种由SLC25A13 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。SLC25A13 基因位于染色体7q21.3，该基因发生突变时会造成肝内Citrin 的缺失或异常，导致肝还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(reduced nicotinamide adenine dinucleotide，NADH)穿梭受阻，NADH 不能被氧化为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide，NAD+)并大量堆积，胞质中NADH/NAD+比值上升，造成一系列复杂多样的代谢紊乱，并最终在婴幼儿时期形成NICCD[1]。胆道闭锁(biliary atresia，BA)是一种进行性肝内外胆管系统纤维化性梗阻性胆管病变，可导致胆道血流阻塞和新生儿黄疸，其致病原因复杂多样，包括病毒感染、遗传变异、免疫功能障碍等[2]。NICCD 和BA 是导致肝内胆汁淤积的常见原因，有时两者临床症状非常相似，均可出现黄疸、肝大、浅黄色或白陶土色粪便、直接胆红素升高等症状，很难凭借临床表现进行区分[3-4]。此外，这两种疾病的病因、治疗方案及预后完全不同，误诊后容易延误最佳治疗时机，因此临床常需尽早鉴别NICCD 与BA。大多数医院使用肝活检甚至胆道造影鉴别诊断BA 与其他疾病[5]。近年来发现肝功能生化指标对BA 的诊断有一定提示作用，且NICCD 患者由于肝功能代谢异常往往会出现异常的生化指标。从早期生化指标的分析中获得鉴别诊断的线索，对临床尽早确诊并减少不必要的手术具有重要意义[6]。但关于NICCD 与BA 生化指标的对比尚缺乏大样本、多中心的研究，相关结论不统一。……