李文静 闫有圣 童笑梅

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种较为罕见的遗传性疾病，1933年荷兰的儿科医生Cornelia de Lange对2例有相同临床特征的患儿进行了首次归纳总结，并以其名命名该类疾病[1]。随着对该疾病认识的不断深入，上世纪90年代，Ireland等[1]依据患者的临床特征，将该疾病分类为典型和轻型两类。进入本世纪以后，Kline等[2]系统地制定了CdLS的诊断标准，该诊断标准囊括了全球范围内出现的各种表型，可以准确的对患儿进行分类。

迄今为止，全球范围内都有CdLS发病报道，该类疾病的发生无明显的种族倾向，这可能与该类疾病发病率低、临床工作中对于该疾病的认识不充分[3]、存在漏诊和漏报、数据的遗失和不充分，导致目前对于其流行趋势的认识并不准确所致[4]。为深化对该疾病的认识，本文分析总结了本院收治的1例患儿和国内文献报道的31例CdLS患者的主要临床特征，对其临床表型和相关基因突变进行分析，旨在为临床工作提供一定的指导。

一、病例资料

1.临床资料：

(1)入院情况。胎龄37+6周女婴，生后13 min，主因“窒息复苏后13 min”收入新生儿病房。患儿经阴道娩出，出生体重2 360 g，羊水III度，胎盘、脐带无异常，生后Apgar评分1 min 6分(呼吸-1，反应-1，肌张力-1，肤色-1)，5 min 9分(反应-1)，10 min 10分。孕11周超声示胎儿颈项透明层增宽，孕20周行羊膜穿刺检查胎儿染色体核型未见异常，孕21周超声示单脐动脉，胎儿室间隔基部缺损不除外，孕24周查单核苷酸多态性未见异常，孕30周羊水增多。母亲妊娠合并糖尿病，患儿父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史，家族成员无类似者(见图1家族谱系图)。……