牛晓珂，石 宏

（昆明理工大学灵长类转化医学研究院，云南 昆明650093）

0 引言

自1900年Karl Landsteiner发现ABO血型系统［1］到今天，国际输血协会已正式报道了39种血型系统［1］，其中ABO血型在遗传学研究、临床输血和移植免疫领域中具有重要意义.除了常见的ABO血型外，血型抗原基因突变数据库（Blood Group Antigen Gene Mutation Database，BGMUT）已收录超过390个ABO等位基因［2］.目前研究表明单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是引起ABO基因突变的主要原因［3］，除此之外，还包括其他突变机制，例如核苷酸片段缺失或插入［4］、基因重组和交换等［5-6］.

目前，临床鉴定ABO血型主要依赖于传统血清学方法，该方法是较为廉价、快速和标准化的鉴定方法，然而，抗原、抗体的凝集强度在不同亚型中会产生变化，从而导致漏检或误定，将血型不匹配的血液输给患者可能会引起溶血性输血反应等严重后果，必须通过基因分型来鉴别亚型才能实现患者和供体血型的完美匹配，这是传统血清学不能达到的标准［7］.目前实验室对ABO亚型进行鉴定时使用基因技术主要有聚合酶链式反应序列特异性引物（PCR-SSP）［8］和基因测序法［9］等.其中PCR-SSP技术的应用最为广泛，然而该技术会产生假阳性等错误，导致其结果与血清学结果和基因测序结果不一致［10］，具有一定的局限性.DNA测序技术可以提供精确的核苷酸序列信息，是基因检测的金标准［11］，其优点显而易见，缺点是成本较高，且受到实验室仪器条件限制，无法在一个反应内对远距离的SNP同时进行鉴定，一般只用于验证新发现的等位基因.上述两……