罗 蓉， 潘 涵， 安 迪综述， 梁建民审校

目前癫痫治疗仍以药物为主，近年来临床使用的10余种新一代抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)依然以控制癫痫发作症状为主，癫痫的整体治疗状况并未明显改善，仍有20%～30%的患者无法由AEDs完全控制发作，称为药物难治性癫痫(drug resistant epilepsy，DREP)[1]。确认病因并给予相应针对性治疗对控制DREP患儿癫痫发作，改善神经发育结局十分重要。当DREP患儿脑核磁共振成像(MRI)未发现结构性病变，脑电图(EEG)未提示单灶性细微病变、伴发育迟缓或倒退、偏离癫痫演化规律或AEDs治疗反应欠佳者，很可能存在代谢性病因。代谢性癫痫(metabolic epilepsy)主要指两种情况的癫痫发作;(1)癫痫发作是新生儿和婴儿常见主要表现；(2)癫痫发作与代谢性异常相关，特别是在代谢性疾病的失代偿期或急性恶化期[2,3]。先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEMs)被认为是癫痫相对少见的病因，在癫痫发作的新生儿病因分析中，遗传代谢性疾病约占1.1%～7.4%[4]，但最近对2012年～2016年的回顾研究发现，IEM在所有确定的与癫痫或癫痫发作相关的单基因病中约占42%，其中能量代谢障碍约占31%、氨基酸病约占15%、先天性糖基化障碍约占14.5%，溶酶体障碍约占12%[2,4]。此外，癫痫发作也是多种IEMs的常见表现。本文主要对临床相对常见的维生素B6相关性癫痫进行综述。

1 维生素B6相关性癫痫类型

维生素B6(Vitamin B6，VB6)属吡啶衍生物，食物中含量丰富，包含吡哆醇(pyridoxine)、吡哆醛和吡哆胺，以吡哆醇成分为主，其生物活性形式为磷酸吡哆醛(pyridoxal phosphate，PLP)，PLP参与160余种细胞生理活动(人体至少存在56种PLP依赖酶)，在神经递质、氨基酸、核酸、糖代谢和抗氧化应激等过程中起重要辅助作用，也可能调节某些激素受体的表达[5,6]。……