李淑怡 黄玉珍 蓝秀万

广西医科大学基础医学院(南宁 530021)

乳腺癌是全球第二大常见癌症，也是我国第二位最常见的恶性肿瘤[1]。乳腺癌是一种复杂的、表型多样性的疾病，发病机制仍有很多未知，迫切需要更多的遗传信息来提供诊断和治疗参考。此外，基于Bretthauer M[2]的研究表明，提早发现恶性肿瘤从而改变可控的致癌因素可以通过早期筛查来实现，普及早期筛查可以降低患者死亡率。因此，寻找乳腺癌新的生物标志物和治疗靶点已成为趋势。近年来，各国学者发布大量癌症高通量测序数据，生物信息学方法能够克服以上测序数据由于不同技术平台或小样本分析带来的局限性，从而发现了大量有价值的生物信息[3]。本研究旨在从生物信息学角度识别与乳腺癌发病和预后相关的关键基因，为其筛查，诊断和治疗提供新的候选靶点。

1 材料与方法

1.1 数据获取

基因综合表达数据库(GEO，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)是一个公共的功能基因组学数据存储库，包含了大量的芯片、微阵列和基因表达数据。我们从GEO数据库中下载了三个基因表达数据集(GSE36295、GSE71053、GSE86374)。根据平台中的注释信息，将探针转化为相应的基因符号。GSE36295数据集包含45例乳腺癌组织样本和5例非癌组织样本。GSE71053包含6例乳腺癌样本和12例非癌样本。GSE86374包含124例乳腺癌样本和35例非癌样本。

1.2 差异基因的筛选

利用基于R语言Biobase, GEOquery, limma工具包运作的GEO2R(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/geo2r)筛选乳腺癌与非癌组织间的差异基因(differentially expressed genes,DEGs)。GEO2R是一个交互式的在线工具，它可以用来比较GEO中的两个或多个数据集，以便识别差异基因。……