袁通阔，张红国，尹焕才，刘睿智，殷 建

(1.上海大学生命科学学院，中国 上海 200444；2.中国科学院苏州生物医学工程技术研究所，中国 苏州 215163；3.吉林大学白求恩第一医院，中国 长春 130021)

由于环境恶化、晚婚晚育以及工作压力的日益增大，我国男性不育症的比例不断上升[1]。据《2015—2017年中国不孕不育医院行业现状研究分析及市场前景预测报告》显示，我国男性不育症患者数量已达1 200万，这些患者亟需病因分析及针对性治疗。Y染色体微缺失是15%以上男性不育症的主要来源，其引发的原发性无精子和少精子症不仅难以治愈，且可随辅助生殖技术传递给下一代，进而引发新的不育症，因而受到研究者及临床医生的日益关注[2]。

Y染色体微缺失主要指染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor，AZF)区域的缺失[3]。AZF区可分为3个区域，即AZFa，AZFb及AZFc区[4]，每个区域都包含几个调控精子形成的关键基因，这些基因的缺失或突变均可能导致少精或无精[5,6]。其中，AZFa区域的缺失几率较低，但其丧失将导致绝对无精子症，因此AZFa区域缺失的患者不建议做单精子胞浆内注射手术(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)[7]。AZFb区域缺失的患者表现为生精阻滞，精子生成被阻滞在精母细胞阶段，导致没有精子生成，患者即使进行睾丸穿刺也不能获得精子，因此对于该类患者不建议做 ICSI[8]。AZFc区缺失较为常见，是精子形成障碍的重要原因之一[9-11]。AZFc区域缺失的患者尚存精子生成能力，因此可以通过辅助生育手段进行治疗，这一治疗会将AZFc区域缺失遗传给男性后代[12]。可见，Y染色体微缺失检测对男性在生殖遗传学方面的临床治疗、提高辅助生殖的疗效和安全性以及开展胚胎植入前的遗传学诊断均具有重要意义[13]。……