赵建治，糜坚青

（1.浙江省绍兴市中心医院血液科，浙江 绍兴 312030；2.上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科，上海 200025）

多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是血液科常见的第二大肿瘤，中国的MM 患病率为5.68/10 万人，每年发病率为1.16/10 万人[1]。MM 新型治疗药物，如蛋白酶体抑制剂（硼替佐米、卡非佐米、依沙佐米）、免疫调节剂（沙利度胺、来那度胺、泊马度胺）、单克隆抗体和嵌合抗原受体T 细胞免疫疗法等已被应用于临床，MM 患者的中位生存时间几乎延长了3 倍[2-3]。然而MM 仍被认为是不可以治愈的，多数MM 患者最终会复发并死于疾病进展，因此仍需要进一步探索早期诊断、评估MM 的新方法。

广义的生物标志物包括血常规、生化、影像学、免疫学、遗传学、二代测序等检测结果以及其综合评分系统。生物标志物检测是诊断和监测MM 疾病进程的重要手段之一，对生物标志物的研究也在不断推进着MM 新诊治策略的发展。早期应用的MM 生物标志物如Durie-Salmon 分级系统，其主要指标包括M 蛋白、血红蛋白、血钙、肌酐以及骨骼损害等，在测定肿瘤负荷和患者危险分层中起一定作用，但该分级系统并没有考虑遗传学和疾病临床变异对预后产生的影响。

近年，MM 相关生物标志物研究进展较快。本文分析目前已经在使用的MM 诊断、疗效检测指标，包括国际分级系统（international staging system,ISS）标准、影像学特征、免疫球蛋白游离轻链及重链的检测和细胞遗传学分析，总结新近研究发现有前景的MM 新生物标志物，如流式细胞、第二代测序、循环肿瘤细胞、肿瘤DNA 等方法检测的生物标志物及其预后评估作用，具体报道如下。……