柳汶其，吕桦通信作者，邸伟，张超峰

（西安西安医学院，陕西 西安 710000）

0 引言

结节性硬化症( tuberous sclerosis complex， TSC) 又称 Bourneville 病，是一种罕见的常染色体显性表型变异性或散发性系统性疾病[1]。临床上以皮肤损害、智力减退和癫痫发作为主要特征，可累积包括脑、皮肤、肾、心脏在内等的多个器官。我院收治1 例TSC 合并多系统损害患者，并进行文献复习。

1 病例介绍

患者，女，23 岁。患者6 年前（2014-10-7）以“腰痛伴发热40 余天”之主诉入院，双侧腰部呈胀痛，间歇性发作，伴发热，最高体温38.5℃，伴尿频等症状。外院行双肾CT 平扫示双肾多发占位性病变，考虑错构瘤可能。家族史父亲及弟弟、妹妹均有结节性硬化（图1A）。查体神经系统查体未见明显异常，可见面部米粒大小红色蜡样丘疹（图1B），腰骶部可见大片鲨鱼皮斑（图1C），双肾区无隆起，肾区叩痛。入院后行颅脑CT 平扫示双侧侧脑室室管膜下多发结节状稍高密度影及类圆形钙化灶，考虑结节性硬化（图2A、B）。泌尿系超声示双肾中强回声团，考虑错构瘤，双肾下极混合回声包块，性质待定。双肾CTA 示双肾多发异常密度影，考虑肾错构瘤，双肾下极病灶内见细长、迂曲血管走形。皮肤送检病理示下颌送检小块皮肤组织，表皮轻度角化，真皮及皮下浅层纤维结缔组织玻变，皮脂腺稍增多。考虑双肾错构瘤增大后有自发破裂出血可能，故行选择性肿瘤供血动脉碘油及平阳霉素乳剂化疗栓塞方案治疗后好转出院。

图1

患者于2015-1-5 日复查双肾CT 平扫示双肾多发异常密度影伴高密度影，考虑双肾多发错构瘤伴栓塞后改变，较前双肾部分病灶及高密度影减小（图2C）。……