李艳华，彭芸，白洁，温洋，张宁宁，程华，刘玥

非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)是一种罕见的中枢神经系统高度侵袭性肿瘤，好发于3岁以下的儿童。组织学上含有横纹肌样肿瘤细胞以及原始神经外胚层、间叶和上皮成分，类似畸胎瘤，但缺乏生殖细胞标记而被命名为AT/RT。其存在特征性的遗传学改变，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)法检测INI1(integrase interactor 1)基因或BRG1(Brahma-related gene 1)基因的突变或缺失是诊断AT/RT的敏感且高度特异方法。2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类中，将其列为中枢神经系统胚胎性肿瘤独立亚型之一。其症状性前驱期短、肿瘤生长迅速、体积大、容易沿脑脊液播散、患儿预后极差。回顾性分析9例经病理证实AT/RT的临床及影像表现，提高对此类疾病认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究通过首都医科大学附属北京儿童医院医学伦理委员会批准，免除受试者知情同意，伦理批文编号：[2021]-E-095-R。

本文为回顾性研究，收集2017年6月至2021年1月期间就诊于我院的9例中枢神经系统AT/RT患儿临床及影像资料，所有患儿均经手术切除并术后病理确诊。其中男4例，女5例，年龄5～39个月，中位年龄19个月，首次就诊时主要临床症状为呕吐、嗜睡、走路不稳、眼球运动障碍、肢体肌力下降等。

1.2 检查方法

9例患儿均行头颅CT平扫检查。CT检查采用 GE Discovery CT750 HD螺旋CT机，管电压120 kV，采用Z轴自动管电流调节技术，螺距为1.735；噪声指数设定为14；采集层厚5 mm,层间距5 mm,重建间隔0.625 mm。

6例患儿行头颅MRI常规平扫+增强检查，2例患儿行头颅MRI常规平扫+增强+SWI检查；1例患儿因病程重，手术时间紧急仅行头颅MRI常规平扫检查。……