徐子迪，张琳，曾俏，吴玉筠，刘敏，闫洁，桑艳梅

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)是一种遗传异质性疾病，其主要特征是难治性低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，是婴幼儿和儿童时期持续性、复发性低血糖的重要原因。迄今已发现了至少14种基因突变与先天性高胰岛素血症有关，相应地构成13种遗传学类型[1-4]。另外有近50%的CHI患者未发现携带上述14种基因突变，提示对CHI患者进行进一步遗传学研究极为必要。不同类型CHI 患儿的临床特征、治疗方案、治疗效果及预后不尽相同。现选取先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象，对其临床资料及致病基因携带情况进行分析，以期提高临床医师对本病的认识，并为CHI患儿诊疗方案的制定、预后的判断等提供理论依据，报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象，均符合CHI 的诊断标准[5]，符合低血糖的诊断。其中男7例，女11例，起病年龄生后1 d～1岁2个月，中位起病年龄为45 d，出生体质量2.7～4.9(3.74±0.68)kg；足月胎龄儿10例，巨大儿8例。首发症状：抽搐17例，反应弱1例。 本研究已通过医院伦理委员会批准，患儿家属知情同意并签署知情同意书。

1.2 辅助检查

1.2.1 常规检查：18例患儿空腹血糖0.96～2.60 mmol/L，低血糖发作时胰岛素2.15～33.79 μIU/L，伴无症状性高氨血症4例，血氨78～216 μmol/L(18～72 μmol/L)；血、尿、便常规及ACTH、甲功五项、生长激素等检查未见明显异常。

1.2.2 影像学检查： 18例患儿行腹部超声等常规影像学检查未见明显异常。1例患儿行18F-L-DOPA-PET胰腺扫描提示组织学为弥漫型。……