邹婕，黄烁丹，丘建斌，庄宇嫦，王文芳，熊蓉，陈静

（梅州市妇女儿童医院，广东 梅州 514021）

0 引言

根据世界卫生组织（WHO）的最新数据，超过全世界总人口的5%，也就是4.66亿人是残疾性听力障碍患者（其中成人占4.32亿，儿童占3400万）。耳聋患者大多有极重度听力障碍，即基本或完全听不见，按照是否合并有其他系统的病变，分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋（non-syndrome hearing loss，NSHL）。NSHL大多为单基因遗传病，以单个基因上的双等位基因突变致聋为主，遗传方式多种多样，其中，常染色体隐性遗传为最主要的遗传方式，在遗传性耳聋中的比例占80%[1]。目前，在42个常染色体隐性非综合征型听力损失(ARNSHL)患者的基因中，发现超过700个不同的突变。按遗传性基因突变位点及病症发展情况，遗传性耳聋可以分为先天性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究对象为2017年10月-2018年10月梅州地区出生，在经过医院伦理委员会批准，自愿进行遗传性耳聋基因检测的6629例新生儿，纳入标准：①父母双方民族均为汉族；②监护人签署知情同意书；③新生儿无凝血功能障碍。排除标准：①家族有其他遗传病史；②新生儿伴有其他严重先天疾病；③新生儿先天发育异常或缺陷。男3502例，女3127例，男女比例为1:12。调查6629例新生儿遗传病家族史和有关信息。监护人签署知情同意书后，进行新生儿足跟血液采集与耳聋基因检测。

1.2 仪器与试剂

基因检测 基因扩增仪、分子杂交仪及耳聋基因诊断试剂盒（广东凯普生物科技股份有限公司）。

1.3 研究方法

对6629例新生儿填写采血卡并登记信息，完整而准确地填写采血卡上的新生儿采血信息，确保所提供的联系地址及电话是有效的。……