徐德勇，陆 韦

（1.遵义医科大学，贵州遵义 563003； 2.遵义医科大学附属医院）

1 临床资料

患儿男，3个月，矫正胎龄2月余，因“发育落后半个月，抽搐1次”入院。半个月前，家属自觉患儿发育较同龄儿童落后，表现为不能追声、追物，反应差，头发不长，皮肤松弛，不能竖头，病初未予重视，今为进一步治疗就诊我院门诊。予完善血尿筛查，在等待过程中，患儿出现抽搐，表现为双目凝视，唇周微绀，口吐白沫，右上肢屈曲抽动，左上肢强直，双下肢抽动，无二便失禁，无烦躁不安，无发热。门诊立即予安定静推、吸氧、保持呼吸道通畅等对症处理，病情较前好转。患儿发病以来，精神、吃奶可，二便正常。既往无类似病史，否认家族史及头颅外伤史，系第1胎第1产，35+1周早产儿。以“（1）抽搐原因：癫痫？（2）全面发育落后原因：遗传代谢性疾病？”收住院。

入院查体：T 36.6℃，P 132次/分，R 34次/分，SPO297%（吸氧下），wt 6kg，头围39cm。神清，反应欠佳，不能抬头，头发少而黄，卷曲，鼻梁低平，眼距稍宽，眼裂小，追声、追物不能，呼吸规则；颜面、甲床及耳廓较苍白，全身皮肤松弛，弹性差，未见皮疹及出血点；双瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，口唇无发绀，咽无充血，颈软；心肺腹查体未见明显异常，四肢肌张力减低，余神经系统查体未见异常（图1A、B）。

辅助检查：血常规：白细胞总数4.91×109/L，中性粒细胞百分比0.19，淋巴细胞百分比0.64，血红蛋白104g/L，血小板311×109/L，CRP正常。血生化：肝肾功、电解质、心肌酶及血糖未见异常。铜蓝蛋白2.59mg/dl，血清铜0.8μmol/L。头颅MRI：双侧大脑前、中、后动脉及基底动脉区、环池走形多发迂曲血管影，疑烟雾病可能（图1C）。……