张永明，朱少兵，郑晓东，叶锋，陈宏泽，姚光校，万蕾，李英周，杨永博

(绍兴市上虞中医医院，浙江 上虞 312300)

尿黑酸尿症又称褐黄病，是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病，是由于编码尿黑酸氧化酶的基因缺失或突变导致酪氨酸和苯丙氨酸代谢的中间产物尿黑酸不能被代谢分解，尿黑酸在血液和尿液中不断积累，导致排出的尿液被氧化后呈黑色[1-2]。尿黑酸尿症的早期临床表现以黑色尿、皮肤色素沉积为主要特征，晚期可引起关节病变，以关节疼痛、僵硬、活动受限为主要临床表现。由于尿黑酸尿症较为罕见，尿黑酸尿症并发的膝、髋关节炎亦较为少见。2020年6月我们收治1例尿黑酸尿症并发左侧膝、髋关节炎患者，现将其诊治过程报告如下。

患者，女，67岁，因“左侧膝、髋部疼痛4年，近半年加重”入院。4年前无明显诱因出现左侧膝、髋部疼痛，合并左侧膝、髋关节活动受限，长时间行走后加重，休息后可缓解。患者未予以重视，正常劳动和生活。近半年间歇性出现左侧膝、髋部疼痛加重、关节活动不利，行走困难，遂至我院门诊就诊。患者既往有腰痛史，发病无规律，未采取特殊治疗；幼年时发现小便颜色放久后变黑，内裤常有深色斑渍，但多次尿常规检查均正常。父母非近亲结婚，亦无家族遗传病史。

体格检查：患者一般情况良好，双侧耳廓、巩膜及皮肤均未见异常。脊柱后凸畸形、僵硬，前屈、后伸及侧弯明显受限，双下肢无麻木症状，巴宾斯基征阴性；双下肢感觉正常，血运良好；……