甄文利 卢愿 杨静 姜健 孙立荣

(1 青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科，山东 青岛 266045； 2 青岛大学附属医院血液儿科)

血友病A是一种X染色体隐性遗传的出血性疾病，依据患者血浆中凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性水平不同分为重型、中间型和轻型[1]。临床表现为患者轻微外伤后出现自发性出血，其中以关节出血最为常见，也可能发生内脏及颅内出血，严重影响患儿生活质量，危害患儿生命健康。20世纪80年代末，重组FⅧ(rFⅧ)替代治疗的出现[2]，给血友病A患儿及家庭带来了希望。尽管近年来基因治疗也取得了明显进展，但因疗效不确定、免疫反应及伦理等问题限制了其临床应用[3]。rFⅧ替代治疗仍然是血友病A患者的首选治疗方法[4]。世界卫生组织(WHO)和世界血友病联合会(WFH)强烈推荐，早期预防治疗是严重血友病儿童的最佳治疗方式[5-6]。我国因经济条件、医疗资源、家庭观念等因素的影响，预防治疗尚未普及，且对预防治疗疗效的研究相对较少，因而探寻适合我国国情的预防治疗方法势在必行。本研究回顾性分析了我院血友病中心32例接受低剂量rFⅧ预防治疗的血友病A患儿的临床资料，分析该病低剂量rFⅧ预防治疗的疗效和经验。

1 对象与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2016年9月1日—2018年2月1日于我院血友病中心接受预防治疗的32例血友病A患儿(FⅧ活性水平<5%)的临床资料。纳入标准：依据《血友病诊断与治疗中国专家共识》诊断标准[7]，所有患儿FⅧ抑制物测定均呈阴性。所有患儿均根据《血友病诊断与治疗中国专家共识》替代治疗方案[7]，应用rFⅧ[商品名：拜科奇，拜耳(美国)医药有限公司]进行低剂量rFⅧ预防治疗，每次输注rFⅧ 10～15 U/kg，2次/周，疗程16个月。

1.2 观察指标

收集记录所有患儿的年龄、体质量、疾病严重程度、治疗剂量及频次的资料；收集记录所有患儿治疗前及治疗后月出血次数、月关节出血次数及严重出血事件的发生情况(包括颅内出血、内脏出血、腹膜后出血)等的资料。……