黄霜，陈芳，陈素琴

（1.广州市番禺区何贤纪念医院检验科，广东 广州511400；2.中山大学中山医学院遗传学与细胞生物学教研室，广东 广州510080）

随着分子诊断技术的发展，越来越多的技术可以应用于产前筛查及产前诊断，不同技术有各自的特点，各有优势，可以相互取长补短，但并无法完全相互替代［1-2］。本文报道一例产前诊断中联合应用多种检测方法检测出的嵌合型21q 部分三体病例。

1 对象与方法

1.1 患者临床资料

胎儿父母年龄分别为32 岁和31 岁，本次妊娠为第二次怀孕，自然怀孕，12 周NT：0.9mm，早期唐氏筛查21 三体风险1：381，临界风险，于14+w 进行孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（NIPT），结果提示：21 三体高风险，Z=11.92；于18+w，选择羊膜腔穿刺，行染色体核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）和单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）检测以明确额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMC）的来源和组成，停经23+5周B 超显示宫内胎儿发育符合孕周，未发现结构异常。经遗传咨询，家属选择终止妊娠，拒绝病理解剖。终止妊娠后夫妻双方进行外周血染色体检查。首次妊娠7w 因子宫右侧角妊娠、稽留流产行清宫术。非近亲婚配，双方无不良遗传病家族史，孕妇子宫发育异常，为不全纵膈子宫。标本采集及各项检查均经患者及家属知情同意并签署知情同意书、伦理学委员会审查通过。

1.2 方法

1.2.1羊膜腔穿刺术 采用超声引导下羊膜腔穿刺技术，抽取30 mL 羊水。其中20 mL 用于细胞培养行染色体核型分析，10 mL 用于提取DNA 行QFPCR 分析和SNP array 检测。

1.2.2G 显带染色体核型分析 用常规方法行羊水和外周血淋巴细胞的培养、收获、固定、核型制备和G 显带。……