王荻兰，杨 玉，杨 利，石 乔，徐 磊，黄 慧

(江西省儿童医院a.内分泌遗传代谢科；b.中心实验室，南昌 330006)

德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症，是一种多器官受累的遗传性疾病，具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点[1]。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个，包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4)[2]，其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复[3]。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料，旨在提高医生对该疾病的认识。

1 临床资料

1.1 诊治经过

病例1，男，2岁5个月，因生长缓慢1年于2020年6月3日在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科住院。年生长速率不详，无慢性恶心、呕吐，无视物模糊、嗅觉改变，听力无异常，无多饮多尿、血尿，否认反复发热、腹泻病史，精神食欲一般，大小便正常。既往史：2019年3月在我院诊断为“癫痫”，无缺氧窒息史，出生体重2.6 kg，运动发育无明显落后，语言发育落后。家族史：父母、爷爷奶奶、外公外婆均健康，身高正常。查体：身高79 cm(-3.6身高标准差积分)，头围44 cm，胸围43 cm，腰围40 cm，臀围44 cm，弓形眉，无连眉，外侧眉毛浓密，睫毛长，无睫毛外翻，外眼角下斜，无低耳位，短鼻，鼻梁塌陷，鼻孔前倾，长人中，无高颚弓，手指短，小拇指向桡侧偏。

辅助检查：生长激素激发试验GH峰值12.4 ng·mL-1，磷1.43 mmol·L-1(1.45～2.1 mmol·L-1)，CK-MB 33 U·L(2～28 U·L-1)。血气分析、血常规、微量元素、乳酸、同型半胱氨酸、甲状腺功能、肝肾功能、血脂、IGF-1、尿常规均正常。……