李双莲，邓 燕，熊伟伟，付燕梅，封 炎，殷小龙

(1.南昌大学第二附属医院眼科中心，南昌 330006;2.九江市妇幼保健院眼科，九江 332001)

Stargardt病(Stargardt-disease,STGD)是一种进行性、双眼对称性黄斑萎缩性疾病，多呈常染色体隐性遗传[1]。唐朝珍等[2]认为STGD原发于视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium,RPE)损害，继而感光细胞损伤，出现RPE内脂褐素堆积，感光细胞受损、数目减少，视网膜各层变薄，最终导致视网膜、脉络膜萎缩。STGD大多患者于青少年时期发病，进展缓慢，部分患者在早期视力开始下降时就诊，缺乏有意义的眼底表现，易被误诊。本文总结南昌大学第二附属医院儿童眼科收治的2例STGD的临床辅助检查及处理经验,并结合相关文献对STGD的诊断、鉴别诊断进行回顾分析。

1 临床资料

病例1，女性，12岁,因“双眼视力突然下降1周”于2018年11月19日收入南昌大学第二附属医院儿童眼科住院。现病史：于入院前1周无明显诱因家属发现患儿视力突然下降，伴视物变小，无眼红眼痛，无头晕复视，无外伤等。既往史：患儿曾于2015年5月12日因“双眼球后视神经炎”曾在本科住院，入院视力右眼0.06，左眼0.08，当时眼底未见明显异常，予抗炎、营养神经药物等治疗(具体用法及用量不详)，共治疗10余天，出院时视力右眼0.12，左眼0.12。否认家族遗传病史。体格检查：一般情况可，专科情况:视力右眼0.1，左眼0.08，矫正视力均无提高，双眼结膜无充血，角膜透明，前房中深，房水透明，瞳孔3 mm×3 mm，直接对光反应迟钝，间接对光反应存在，晶体及前段玻璃体未见明显混浊，眼底检查见视盘大小正常，色淡红、边界清，黄斑区亮点消失，见椭圆形色素萎缩区，周围视网膜见大量黄色斑点沉积，眼球各方向活动可，眼压右眼18 mmHg(2.39 kPa)，左眼17 mmHg(2.26 kPa)。……