杨 玉，吴贵员，黄 慧，陈 卡，熊 婷

(江西省儿童医院、南昌大学附属儿童医院a.内分泌遗传代谢科;b.中心实验室，南昌330006)

线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus，MDM)是一组由于线粒体呼吸链和氧化磷酸化系统功能障碍引起的临床异质性疾病，属于特殊类型糖尿病，线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G突变是其最常见的原因，因其具有母系遗传特征且多伴耳聋故又称为母系遗传糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness，MIDD)[1]。多系统损害是MDM的临床特征[2]，通常包括脑、肝脏、骨骼肌、内分泌腺和心脏在内的依赖能量高的器官都会受到影响。本文通过以下标准筛选线粒体糖尿病家系，分析家系成员临床表型特征及基因突变情况，为临床早期诊断以及治疗提供依据。

1 资料与方法

1.1 病例筛查

对江西省儿童医院内分泌遗传代谢科2016年1月至2019年12月收治的161例糖尿病患儿进行筛选，筛选标准：1)按相关标准[3]确诊为糖尿病[3]；2)年龄<16岁；3)合并多系统损伤(多系统是指等于或大于3个系统)；4)具有明显的母系遗传特征。本研究经过伦理委员会批准，征得患儿监护人及其他家系成员知情同意。

1.2 先证者病例资料

161例糖尿病患儿中筛查出疑似母系遗传糖尿病家系1例。先证者，女，13岁8个月，反复尿糖、尿蛋白阳性1周入院。现病史：患儿近13年生长缓慢，生长速率不详。运动和智力发育落后，无听力、嗅觉障碍，无其他慢性疾病等，多次尿常规提示“尿糖、尿蛋白阳性”。精神可，食纳欠佳，睡眠好，大小便正常。既往史：12岁时因阑尾炎行阑尾切除术，曾有“外阴炎”病史，眼科体检异常(具体不详)。个人史：G2P1，胎龄30周，剖宫产，无产时缺氧窒息史。出生体重2 kg，身长不详，人工喂养，生长发育较同龄儿落后，2年前初潮。家族史：父亲健康，母亲、外婆、舅舅均患糖尿病，外公、阿姨、妹妹目前身体健康，均否认近亲结婚。