李 庭 徐国辉 周英琼

（1.桂林市正华司法鉴定中心，广西 桂林 541001；2.桂林医学院附属医院病理科，广西 桂林 541001）

一、案例资料

（一）基本案情

死者男性，18岁，高中生，于某年5月9日17时在学校进行篮球比赛抢球失手后急速扭头并跌倒，自觉头晕、头痛，被替换下场。比赛结束后，被同学送至县人民医院，未行检查及治疗，自行回家，5月10日22时因头痛、头晕症状加重伴意识障碍送入市医院，并于5月16日死于该院。

（二）病历资料摘要

患者男，18岁。因“头晕、头痛l天余，加重伴意识障碍半天”于5月10日22时44分入院，入院查体：体温37.3℃，脉搏63次／分，呼吸23次／分，血压150/95mmHg。神经系统查体：浅昏迷状态，GCS评分E2V1M5共8分。急诊头颅CT示：1.双侧小脑半球低密度影（图1）；全脑血管造影提示：右侧椎动脉V4段夹层（图2）。脑电图提示：异常动态脑电图。治疗上予以降颅内压，营养脑细胞，调节水电解质平衡等治疗。5月15日7时37分突发颈动脉搏动消失，心率为0次／分，呼吸机提示无自主呼吸，血压测不到，心电图监护提示心停搏，双侧瞳孔直径6mm，对光反射消失，经抢救于7时41分心跳恢复，可触及颈动脉搏动，但患者处于脑死亡状态，5月16日8时37分再次突发颈动脉搏动消失，抢救无效宣布临床死亡。

（三）法医学检验

死后10h进行尸体检验。

解剖主要所见：口唇及双手十指甲床中度发绀。颅骨及颅底未见骨折，硬脑膜外及硬脑膜下未见出血；心包壁膈面见集群出血点；全脑重1530g，全脑软化，脑沟变浅，脑回增宽；蛛网膜及其下腔未见出血；脑切面未见出血，脑室扩张，脑脊液清亮，脑表面血管淤血；小脑、脑干表面及切面未见出血，小脑、脑干软化、液化。左肺重510g，右肺重650g，双肺表面光滑，双肺表面弥漫出血点，切面高度淤血、水肿，散在大小不等实性灶。心脏重326g，心脏表面散在出血点，以冠状沟为主，心外膜及心内膜完整、光滑，房、室间隔无缺损，左右冠状动脉及各分支管腔未见明显狭窄、未见血栓，肺动脉内未见血栓；主动脉全段散在脂纹。余器官肉眼观察见高度淤血、水肿。

组织病理学检验：大脑皮质神经元层状排列未见异常，实质内神经细胞及小血管周隙增宽，可见少量粉红色水肿液，大脑实质未见出血及软化灶，两侧小脑半球及脑干弥漫散在灶片状缺血性梗死，组织轮廓存在，细胞坏死，细胞核消失，未见出血，未见胶质细胞增生小，脑旁局部小动脉血栓形成；右侧椎动脉内膜层局部内膜纤维组织偏心性增厚并粘液样变性，管腔狭窄（图3）；局部中膜平滑肌萎缩或粘液样变性，局部增厚并粘液样变性的内膜纤维组织与中膜平滑肌分离、夹层形成并突向管腔，管腔明显狭窄（图4），网状纤维染色、弹力纤维染色显示：增厚的内膜纤维组织内网状纤维及弹力纤维增生，PAS染色及D-PAS染色（+）。右侧椎动脉中膜增厚和变薄交替出现，肥厚处中膜纤维组织和平滑肌细胞增生，突向管腔导致管腔不规则狭窄，变薄处平滑肌纤维减少或缺如，局部内弹力板发育不完整或消失，弹力纤维、网状纤维染色显示减少或消失（图5，6）。两肺各叶弥漫散在的、以细支气管为中心及其周围肺组织中性粒细胞浸润，局部病灶互相融合或局部肺组织结构破坏，被中性粒细胞取代，两肺叶部分肺泡壁断裂，局灶性代偿性肺气肿。

法医病理学主要诊断：右侧椎动脉纤维肌发育不良伴V4段夹层；小脑缺血性梗死；脑水肿；小叶性肺炎伴局部融合性肺炎；多器官淤血、水肿。

图1 头颅CT示双侧小脑半球低密度影；图2 脑血管造影示右侧椎动脉V4段夹层；图3 右侧椎动脉内膜层增生，管腔狭窄（HE×40）；图4 右侧椎动脉增厚并粘液样变性的内膜纤维组织与中膜平滑肌分离、夹层形成（HE×40）；图5 右侧椎动脉中膜增厚和变薄交替出现，肥厚处中膜纤维组织和平滑肌细胞增生，变薄处平滑肌纤维减少或缺如（SMA染色×100）；图6 右侧椎动脉中膜层局部弹力纤维减少或消失（弹力纤维染色×100）

二、讨论

纤维肌性发育不良（Fibromuscular Dysplasia，FMD）是一种原发性、节段性、非动脉粥样硬化性、非炎症性的动脉壁肌肉疾病。1938年，Leadbetter和Burkland首次报道一例肾动脉受累的 FMD 患 者［1］；1964年，Palubinskas和 Ripley首次报道了头颈部动脉受累的患者［2］；1965年，Hunt等观察到该病在组织学上不一定都是异常增生，从而提出了纤维肌性发育不良［3］。随着血管造影技术在临床上的推广应用，越来越多的病例被发现。相关研究指出FMD与基因变异有关，研究最多的是APOL1、MYH9和PHACTR1基因，这些基因主要影响血管生长发育过程，表现为血管发育不良、缺乏弹力层纤维等。FMD病变可发生在动脉壁的任何一层，致动脉壁薄厚不均，根据受累肌层不同可将FMD分为四种类型［4］：内膜增生、中膜纤维肌性发育不良、中膜平滑肌及纤维组织增生、外膜纤维组织增生。上述四种组织形态可混合存在。

本例死者年龄18岁，生前有明确头颈部剧烈运动史，其后出现头晕、头痛、意识障碍临床症状，次日头颅CT提示双侧小脑半球梗死，全脑血管造影提示右侧椎动脉V4段夹层，椎动脉V4段位于颅内段的近心端，易于受到头部运动导致的剪切力的损伤；尸体检验见全脑软化，小脑、脑干软化、液化；组织病理学检验见两侧小脑半球弥漫散在灶片状缺血性梗死，右侧椎动脉内膜层局部内膜纤维组织偏心性增厚并粘液样变性，管腔狭窄，局部中膜平滑肌萎缩或粘液样变性，局部增厚并粘液样变性的内膜纤维组织与中膜平滑肌分离、夹层形成并突向管腔，管腔明显狭窄，中膜层增厚和变薄交替出现，肥厚处中膜纤维组织和平滑肌细胞增生，突向管腔导致管腔不规则狭窄，变薄处平滑肌纤维减少或缺如，局部内弹力板发育不完整或消失，弹力纤维、网状纤维染色显示减少或消失，符合椎动脉内膜增生和中膜纤维肌性发育不良的病理学表现。综合案情、病历资料、尸体检验和组织病理学检验，分析认为，死者在右侧椎动脉纤维肌性发育不良基础上，因颈部运动诱发椎动脉夹层动脉瘤形成并发急性脑梗死。

FMD是青年性脑卒中常见病因之一，临床罕见，常易误诊，中青年人无心脑血管疾病危险因素、无诱因而发生脑卒中，应高度怀疑FMD。目前文献报道的FMD仍以临床影像学诊断为主，缺乏大样本的组织病理学研究，美国MaYo医学中心在25年里对20244例病人进行连续尸检，仅发现4例脑血管和颈内动脉FMD［5］。有个案报道在血管造影中可见FMD发生于静脉系统［6］，但国内外报道中罕有静脉FMD的组织病理学诊断，所有案例报道也都缺乏全身性的动、静脉系统综合病理学研究。2019年，由欧洲高血压学会“高血压和肾脏”工作组和血管医学学会委托编写的关于纤维肌性发育不良（FMD）诊断及处理的首个国际共识［7］，该共识确定了进一步研究的重点，其中包含建立病理标本组织库，以研究与FMD相关疾病的动脉壁特性。由于法医病理学鉴定的特殊性，能获取更加全面的人体研究材料，遇到此类案件时应进行全面系统的法医学尸体检验，收集样本进一步研究，为医学理论、技术的改进和发展提供有益的信息，也为其预防、诊断、治疗提供依据。