帕孜力亚·牙生 姚 华 占 琼 赵 静

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome，PCOS)是一种高度流行的内分泌疾病和妇科疾病，伴有月经不规律、不孕、肥胖、多毛、痤疮和血生化水平异常等症状[1～3]。据统计，全球18～44岁的女性PCOS的发生率为5%～20%，且呈逐年上升趋势[4，5]。许多研究表明遗传因素与PCOS的病因有密切关系，经过2期PCOS的全基因组相关性研究(genome-wide association studies，GWAS)发现了11个PCOS的易感位点与17个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)[6]，其中包括甲状腺腺瘤相关蛋白THADA基因。

甲状腺激素主要参与能量代谢，若甲状腺功能障碍会干扰能量代谢[7]。THADA编码在肾上腺髓质、肾上腺皮质、甲状腺、胰腺、睾丸、胸腺、小肠和胃中表达的甲状腺腺瘤相关蛋白，与能量代谢紊乱有关。研究表明，THADA基因可能通过减少能量产生并增加肥胖易感性影响PCOS的风险[7,8]。但是，确切病因仍未完全阐明。因此本研究旨在分析可能与PCOS发生相关的THADA基因多态性，为PCOS的诊断和病因学研究提供依据，为制定预防PCOS的措施奠定基础。

材料与方法

1.研究对象：经笔者医院医学伦理学委员会审核通过后，收集2018年4月～2019年10月在新疆医科大学第一附属医院妇科门诊做备孕检查的健康备孕女性166例和同期同院生殖助孕中心的PCOS确诊患者166例临床资料及全血标本，用iMLDR技术检测THADA基因多态性。两组女性年龄控制在20～35岁且均已签署知情同意书，并排除合并糖尿病等内分泌疾病、其他妇科疾病、合并感染者。

2.研究方法：主要包括以下两方面：(1)通过病历查阅的方式收集两组女性实验室检测指标：抗苗勒管激素……