姚 靖 刘恩赐 李肖妹 张炜羡 黄晓凌

(广东省阳江市妇幼保健院 阳江 529500)

地中海贫血(以下简称地贫)是一种常见的遗传性溶血性贫血，根据编码α和β肽链的基因缺失或突变情况，可分为α-地贫和β-地贫[1]。我国是α-地贫的高发地区，其中广东省α-地贫的发病率高居全国第二[2]。因此，早期筛查本地区新生儿α-地贫发病意义重大。对于静止型的阳性患儿，可建立终身可查的电子健康档案，进行有效的遗传咨询和健康教育，避免其孕育中间型地贫下一代；对轻、中型地贫患儿来说，早期筛查发现并定期进行追踪和发育评估，可提高儿童智力和生长发育水平，避免重型患儿的出生。近年来，有学者提出可将滤纸干血片全自动毛细管血红蛋白电泳分析技术应用到新生儿地贫的筛查[3]。本研究通过收集阳江市新生儿滤纸干血片标本，探究滤纸干血片毛细管电泳技术检测的应用效果，为本地区新生儿α-地贫的预防、临床诊断、遗传咨询提供参考资料。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取2018年1月～2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23 769例，其中男12 687例，女11 082例。

1.2 滤纸干血片制备方法

于新生儿出生2～7d后从足跟内或外侧采血，滴于专用采血滤纸上，要求血斑直径>8mm，且从正面渗透至背面，每例采集血斑3个，将血斑滤纸置于通风处自然晾干，再密封于塑料袋，2℃～8℃下保存，5d内以快递形式送至阳江市新生儿筛查中心检测。

1.3 检测方法

钳取直径为3.8mm的血斑，置于加有蒸馏水的样品杯孔中，再放入湿盒于4℃下洗脱2～72h；采……