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ABO血型基因突变导致正反定型不符分析

2021-01-29柳森龙李凌波

蚌埠医学院学报 2020年12期
关键词:检测

柳森龙,任 凯,刘 迪,李凌波

ABO血型系统在临床输血中具有重要的意义,在临床常规检测中常会遇到一些ABO亚型,它们表现为正反定型不一致或抗原、抗体反应强度减弱等。其中A1和A2是血型血清学方法确定的最重要的A型红细胞亚型,其余不太常见的A亚型包括A3、Ax、Am、Ael等,其A抗原表达逐渐减弱[1]。A亚型的典型血清学特征是在正定型中红细胞与抗-A和抗-AB血清不发生凝集或仅发生弱凝集,在反定型中A亚型的血清与正常人的A型红细胞不发生凝集或发生弱凝集,而ABO亚型的分子机制主要是ABO血型基因上碱基的改变。ABO基因有7个外显子,绝大多数A和B亚型是由第7外显子中的核酸突变导致糖基转移酶的催化结构域改变所致。目前国际输血协会正式命名的ABO等位基因已超过200个,其中等位基因AW有47个(表型分别为Aweak、Ax/Aweak、Afinn/Aweak、Abantu/Aweak)[2-3]。我们在日常血型检测中发现了1例ABO血型正反定型不符病人样本,采用成熟的血清学及分子生物学方法,鉴定为Ax/Aweak亚型。现作报道。

1 对象与方法

1.1 研究对象 病人男,51岁,肝病引起消化道出血入院。根据病情需输血治疗,输血前血型鉴定发现病人ABO正反定型不相符:正定型为A型,样本红细胞与单克隆抗-A反应弱阳性,样本反定型为O型。遂抽取病人血样本5 mL(EDTA抗凝)进一步鉴定分析。

1.2 试剂与仪器

1.2.1 血清学实验 ABODE血型检测卡,ABO血型反定型试剂红细胞,不规则抗体检测试剂红细胞(长春博迅生物技术有限责任公司);单克隆抗-A,抗-A1,A2试剂细胞(上海血液生物医药有限责任公司);TD-A型血型血清学用离心机、FYQ型免疫微柱孵育器(长春博研科学仪器有限责任公司);……

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