唐文婷，喻 谦，田 美

剥脱综合征(exfoliation syndrome，XFS)是一种与年龄相关的全身性疾病，常以细胞外基质中剥脱物质异常聚集为主要病理生理特征[1]。此疾病可累及全身多个脏器，如眼、皮肤、心脑血管、肝脏、肺等，其中眼为其主要受累器官[2]。XFS一般具有较高的青光眼发生率，GAYATHRI等[3]发现约1/4的XFS病人可产生眼内压增高等并发症，而其中大概1/3的病人最终可能会发展成剥脱性综合征性青光眼(exfoliation glaucoma,XFG)。XFG被认为是XFS疾病的重要演进过程[3-4]。其临床特征性主要表现为眼球小梁周围蓄积了剥脱物质、脱落的色素，引起房水流出通道受阻，使眼压增高和视神经受压，最后导致继发性青光眼的发生，严重者可发展为失明[4]。XFG与原发性开角型青光眼相比，具有难以控制的高眼压、视野迅速进行性损害、药物治疗效果差的特点[5]，严重降低了病人的生活质量，导致极高的致盲率。

XFG具有复杂的发病机制，容易受到生活环境等多种因素的影响，有一定的遗传倾向，并且具有明显的地域、特定种族的聚集性特征[3]。近年来，关于XFG的遗传学研究进展为揭示该疾病的分子机制奠定了坚实的基础，关于类赖氨酰氧化酶1(lysyl oxidase-like 1，LOXL1)多态性与XFG发病风险的相关性研究陆续在北美、亚洲、欧洲等不同地域的人群中均有报道[6]。DE JUAN-MARCOS等[7]报道显示，LOXL1的T等位基因与XFG的发生在高加索人种中呈现出负相关性，但我国学者MAYINU等[8]认为，携带等位基因C的人群患XFG风险明显低于携带等位基因T的人群。目前尚无研究证实LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性是否存在相关性目前，因此本研究旨在通过Meta分析，探讨LOXL1基因rs2165241位点是否和XFG的发病风险具有相关性。……