蒋 鑫，吴学优，窦嘉辰，邹勇莉

透明细胞汗腺瘤（clear cell hidradenoma）是一种源自大汗腺或小汗腺的良性皮肤附属器肿瘤，在良性附属器肿瘤中占6.56%，是汗腺瘤最常见的亚型[1,2]。过去曾被称为透明细胞肌上皮瘤、结节性汗腺瘤、透明细胞型外泌汗腺腺瘤、实性囊性汗腺瘤、汗腺末端螺旋瘤及汗孔汗管瘤[3]。该病多见于女性，男女发病率为2:1，平均发病年龄为37.2岁[4]。也有发生于儿童的报道[5]。

1 发病机制

目前该病发病机制不清，既往研究发现透明细胞汗腺瘤存在t(11;19)(q21;p13)易位所致的TORC1-MAML2基因融合，推测TORC1-MAML2融合基因的表达与汗腺瘤透明细胞化相关。Kyrpychova等[6]研究发现47.6%的汗腺瘤存在TORC1-MAML2融合基因，TORC1-MAML2融合基因能够影响与上皮肿瘤发生相关的cAMP/CREB和Notch靶基因的表达，但t(11，19)易位与皮肤汗腺瘤的细胞类型无明显相关性。近年来，研究发现透明细胞汗腺瘤存在CRTC3-MAML2融合基因，其透明细胞和鳞状细胞存在MAML2基因重排，推测MAML2基因重排可能与透明细胞囊实性比例相关[7,8]。

2 临床表现

透明细胞汗腺瘤好发于头部、上肢、躯干，其中以头皮最常见，也有发生于足部和淋巴结的报道[9,10]，甚至发生于接种卡介苗的瘢痕上[11]。皮损通常表现为单发的单叶或多叶状的实性或囊性结节，生长缓慢，直径0.5～3 cm，呈肉色或红色，质实，表面光滑，中央有破溃倾向，可有黏性、浆液性或血性分泌物排出[12,13]。临床常伴有出血、触痛、烧灼感等自觉症状。外伤后发病多见，电烧灼及放射可促使其增大，也有孕期因激素波动致瘤体迅速增大的报道[14]。

3 诊断及鉴别诊断

近年来，已有多种检测方法应用于透明细胞汗腺瘤的辅助诊断。……