张天骄，杨秀敏，魏爱华

泛发性雀斑样痣（generalized lentiginosis，GL）是一种罕见的色素障碍性皮肤病，多呈常染色体显性遗传。临床表现为婴幼儿时期即出现的大量棕褐至黑褐色色素沉着斑，以日光暴露区域为著，可累及口腔黏膜、外阴黏膜和掌跖等部位，部分患者可并发心血管疾病、神经性耳聋、智力低下、性腺发育不全、骨骼发育异常、身材矮小等系统性疾病。目前已报道PTPN1、BRAF、RAF1及SASH1基因的变异与GL的发病相关[1]。本研究收集了3例临床诊断为GL的患者，为明确诊断并提供遗传咨询，通过全外显子测序的方法，对该3例患者进行了基因检测和遗传学分析。

1 材料和方法

1.1 临床资料

先证者1，男，9岁。全身皮肤色素沉着斑8年余。患儿出生3个月后，面颈部出现粟粒至黄豆粒大小的褐色斑疹，无痛痒等自觉症状，渐延及躯干、四肢。患儿智力正常，生长发育良好，系统查体及多种辅助检查均未见异常。否认家族类似疾病史及近亲婚育史。皮肤科查体：面颈部、躯干及四肢散在粟粒至蚕豆粒大小的棕褐色斑疹，以曝光部位为著，掌跖及口腔黏膜未见累及（图1a）。

先证者2，男，8岁。全身皮肤色素沉着斑7年余。患儿出生6个月后，面部出现粟粒至绿豆粒大小的褐色斑疹，颜色深浅不一，渐延及躯干、四肢。近1年，面部皮损部分消退。患儿智力正常，生长发育良好，系统查体及辅助检查均未见异常。否认家族史及家族近亲婚育史。皮肤科查体：面颈部、躯干及四肢弥散粟粒至绿豆粒大小的浅褐色至黑褐色斑疹，以曝光部位为著，掌跖及口腔黏膜未见累及（图1b）。……