赵京燕，李建军，张强胜，潘朝

作者单位： 050091 石家庄，河北以岭医院肌萎缩专科

患者，女，64岁。因进行性肢体无力7月余于2020年4月2日入院。患者于2019年9月劳累后出现左脚背屈力弱，并逐渐出现右下肢无力。当地医院查自身免疫性周围神经抗体均为阴性，脑脊液细胞分析未见异常，脑脊液蛋白68.0 mg/dl，IgG 47.6 mg/L，血IgE 273.0 IU/ml；头颅MR示多发缺血灶；肌电图示左下肢神经运动传导波幅减低，潜伏期及速度正常，左胫前肌、腓肠肌、股四头肌，右腓肠肌均呈神经源性损害(静息状态下可见大量纤颤正锐波，小力状态下可见巨大电位)。给予甲泼尼龙80 mg静脉滴注并逐渐减量，症状无改善。2019年12月于外院诊断“可疑运动神经元病”，给予丙种球蛋白静脉滴注5 d，效果不佳。后患者双下肢逐渐瘫痪不能活动，腰部无力不能端坐。2020年1月累及双上肢，咳嗽力减弱，底气不足，自觉腹部有束带感，无明显胸闷气短，为明确诊断遂收入院。否认家族遗传病史及类似疾病史。入院后查体：双下肢肌肉萎缩松弛明显，双上肢肌力4级，双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射(+)，双下肢肌力1级，双足背屈力0级，双下肢肌张力减低，双侧膝腱反射、Hoffmann征、掌颌反射、Babinski征均(-)，深浅感觉未见明显异常。复查肌电图：左正中神经、左尺神经MCV波幅较对侧减低，左腓总神经MCV未引出，右腓总神经MCV波幅减低，双胫神经MCV减慢，波幅减低，双腓总神经、双胫神经F波未引出，广泛性神经源性异常。

采用NGS+PCR-Sanger测序验证技术对肌萎缩侧索硬化65个相关基因的外显子编码区进行检测，显示SOD1基因外显子3存在 c.217G>A(p.Gly72Ser)杂合变异(图1)，确诊为“散发性肌萎缩侧索硬化症(SALS)”，患者子女未进行相关检测。治……