赵俊波，袁 林，周颖蕾，张海辉，郭琼雅，张延瑞，李 健，王春荣，丁松泽

郑州大学人民医院 河南省人民医院消化内科，河南 郑州 450003

胆汁淤积性肝病是由多种原因引起的肝内外胆管梗阻，使胆汁不能排入十二指肠而引起的疾病。胆汁淤积性肝病有一系列临床表现，如皮肤黏膜黄染、皮肤瘙痒、尿黄、乏力等。引起胆汁淤积的原因较多，常见病因主要有病毒、细菌、寄生虫感染，药物和/或毒物、自身免疫、酒精、结石、肿瘤、遗传代谢等。

近来，一组由遗传引起的家族性肝内胆汁淤积性肝病开始在临床引起关注，良性复发性肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis，BRIC)是家族性肝内胆汁淤积性肝病的一种[1-3]，为常染色体隐性遗传疾病，国内发病率低，病因难以靠临床常规检查确诊。BRIC分为1型和2型，主要由ATP8B1和ABCB11基因突变导致其编码的肝细胞毛细胆管膜蛋白氨基磷脂P型ATP酶(familial intrahepatic cholestasis 1,FIC1)或胆盐输出泵(bile salt export pump,BSEP)异常，引起胆盐和脂质的分泌和转运异常所致，临床表现多样，但最为典型的症状是无明显原因地出现黄疸[2-3]。

近来我们在临床诊治了1例BRIC患者，经基因检测诊断为BRIC1型。该类疾病因国内报道较少，容易引起误诊和漏诊，我们总结其临床和分子病理特点，并复习国内外相关疾病的报道，以提高对该类疾病的认识，协助临床医师在鉴别诊断时作出正确判断。

病例患者，男，22岁，平素体健，在校大学生。主因间断性全身皮肤黄染2年，再发并皮肤瘙痒1个月住院治疗。之前健康状况良好，否认有遗传史，父母健康，无肝胆疾病病史。……