高度疑似Lynch综合征1例报告
2021-01-15袁俊华
袁俊华
山东第一医科大学附属省立医院老年消化科,济南250021
患者女性,63 岁,因“结肠多发息肉电切术后1年余”于2020 年6 月入我院老年消化科。入院后行肠镜检查示:结肠癌术后、结肠息肉内镜下黏膜切除(EMR)术后、结肠多发息肉电切术后、结肠炎。肠镜病理示:(吻合口对侧)管状腺瘤,低级别,部分伴高级别上皮内瘤变,取材表浅,未见深层组织浸润。入院诊断:结肠多发息肉电切术后、升结肠癌切除术后、乙状结肠癌术后、子宫内膜癌术后。
既往史:患者于2001 年曾在外院因升结肠癌行右半结肠根治术,术后病理示中分化黏液腺癌。2009 年曾在外院因子宫内膜癌行子宫加双侧附件切除术,术后病理示子宫中—低分化宫内膜样腺癌。2017 年曾在我院因乙状结肠腺癌(距肛门16 cm 结肠)行腹腔粘连松解+乙状结肠癌根治术,术后病理示(直肠)溃疡型中分化腺癌,切面积5.0 cm×0.9 cm,侵及浆膜,上切线、下切线未查见癌,肠周淋巴结(16 枚)未查见癌;免疫组化示Desmin(+)(肌层)、减数分裂后分离2(PMS2)(+)、MutS 同源物2(MSH2)(–)、MutS 同源物6(MSH6)(+)(散在)、MutL 同源物1(MLH1)(+),免疫组化结果显示MSH2表达缺陷,提示可能为Lynch 综合征相关直肠癌,建议行MSI 检测及基因检测进一步明确并行遗传咨询;2018、2019 年分别在我院行结肠多发息肉电切术。
治疗经过:入院后,在肠镜下行结肠早癌内镜下黏膜剥离(ESD)术。术后病理示:(吻合口对侧)黏膜早期腺癌,侵及黏膜下层(面积0.50 cm×0.15 cm,浸润黏膜肌下方≤1 mm),边切缘及底切缘均未查见肿瘤;未见明确脉管侵犯;免疫组化示:癌胚抗原(CEA)(+),角蛋白(CK)(AE1/AE3)(+),人类表皮生长因子受体-2(Her2)(2+),平滑肌肌动蛋白(SMA)(+),Desmin(+),D2-40(–),CD31(–),Ki-67(约20%);……
