詹海燕，吴冰洁

以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)病例较为少见，容易被误诊为病毒性脑炎。现报告并分析1例本院近期收治的此病例如下。

1 病例患者，男，16岁，身高159 cm，体质量45 kg。主因“头痛3 d，发热1 d”于2019年2月17日入院。患者入院前3 d无明显诱因下出现头痛，为全脑闷胀痛，伴恶心、呕吐，非喷射性呕吐，伴视物模糊，无视物成双、抽搐发作。1 d前出现发热，体温最高39 ℃，就诊于当地医院，查头颅CT显示“双侧尾状核、豆状核对称性钙化”，给予退热治疗。其后就诊于我院，查血常规示WBC、中性粒细胞比例增高；生化全项未见明显异常。既往史：间断心悸发作3年。9个月前在网吧长时间打游戏后出现一过性双目失明，就诊于某医院，查甲状旁腺素7.97 pmol/L。个人史：平素学习成绩不佳。否认父母近亲结婚。出生体质量为2.75 kg，身体发育较同龄人慢。身体活动耐力较同龄人差。否认家族中类似疾病及遗传病史。入院查体：T 37.2 ℃,体型消瘦，表情较呆滞，心肺腹查体未见明显异常。右侧视野同向性偏盲。颈抵抗，颏胸2横指，双侧Kerning征阳性。余神经系统查体未见明显异常。蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分18分。辅助检查：腰椎穿刺CSF蛋白0.16 g/L，常规检查、生化检查、病原检查未见异常。头颅CT：(1)双侧基底节区及双侧额深部对称性斑片状钙化；(2)左顶枕叶可疑低密度病变。ECG：窦性心律不齐。EEG：局限性轻度异常。头颅MRI:(1)平扫示左侧顶枕颞皮质及皮质下片状异常信号；(2)磁敏感加权成像(SWI)示双侧基底节区对称性片状低信号区，考虑顺磁性物质沉积；……