郑昂，宇浩，曹珺男，金锋

（中国医科大学附属第一医院乳腺外科，沈阳 110001）

最新数据显示，乳腺癌已成为目前全球最常见的恶性肿瘤，占恶性肿瘤新发病例的11.7%。乳腺癌常年位居女性癌症发病和死亡之首，在发病率不断增长的同时还具有年轻化的趋势［1］。全球约有11%的乳腺癌发生在中国，严重影响了女性的健康和生活［2］。目前，个体化治疗模式使乳腺癌患者获得了更加精准有效的治疗，但仍有一部分“特例”患者预后不佳。组学研究有望通过充分认识这些“特例”患者的特征，使其获得更加精准的个体化治疗和预后。

1 组学概述

组学既是一门整合科学，又是一种研究理念。从科学与学科的角度，组学运用分子生物学技术和信息科技系统研究生物组织细胞结构、基因、蛋白及其相互作用。本世纪初，当人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）完成后，基因组学率先进入研究者的视野。研究者最初期望通过明晰基因与疾病的关系去解决临床实践遇到的各种问题，然而，现实远较预想复杂，研究者逐渐意识到研究生命活动中的各个过程需要有完整的“大局观”。如何将组学的基础研究转化为临床实践，如何充分挖掘大量的生物信息资源，如何在短期内实现对个体的正确治疗等，都有待获得合理的答案。

2 乳腺癌组学及研究成果

2.1 乳腺癌基因组学与转录组学

乳腺癌基因组学的发展由来已久。高通量测序技术为寻找乳腺癌易感或耐药基因提供了新的平台。基因组测序在乳腺癌前瞻性临床试验中具有重要提示意义。……